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21-羟化酶缺乏症

21-羟化酶缺乏症

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内分泌科 妇科 小儿内科

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21-羟化酶缺乏症病因

为什么会得21-羟化酶缺乏症?

21-羟化酶缺乏症是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷,从而导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。21-羟化酶缺乏会导致皮质醇和醛固酮合成异常,促肾上腺皮质激素(ACTH)代偿性分泌增加,引起肾上腺皮质增生及雄激素合成增多,醛固酮水平低下,水盐平衡失调,应激状态下可出现肾上腺危象(如脱水、血压下降、体位性低血压、虚脱、厌食、呕吐、精神不振、嗜睡乃至昏迷等,若治疗不及时,最终可进展至昏迷,甚至死亡)。

哪些因素可能会诱发21-羟化酶缺乏症?

21-羟化酶缺乏症属于常染色体隐性遗传病,无诱发因素。

哪些人容易得21-羟化酶缺乏症?

家族有21-羟化酶缺乏症史者或携带基因突变者。

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