21-羟化酶缺乏症症状
怎么知道自己患有21-羟化酶缺乏症?
21-羟化酶缺乏症的临床表现包括不同程度的失盐和高雄激素血症两大类:
1.失盐型:以肾上腺皮质功能不足为主要表现,如软弱无力、恶心、呕吐、腹泻、慢性脱水、皮肤色素沉着和生长迟缓,常规化验可发现有低血钠、高血钾、代谢性酸中毒、低血糖等。
2.高雄激素血症:
(1)女性患儿:出生时外生殖器有不同程度男性化,例如阴蒂肥大、大阴唇呈阴囊样、阴蒂呈尿道下裂型阴茎样,并具共通的尿道阴道口。但大阴唇内不能触及睾丸,有完全正常的女性内生殖器结构,至幼儿期,女性患儿可呈现异性性早熟。
(2)男性患儿:新生儿期和婴儿期可无异常变化,到了幼儿期,男孩患儿可呈现阴茎增大,伴或不伴阴毛早现等性早熟体征。
其他表现
其他表现包括皮肤和黏膜色素加深,以乳晕和外阴处较为明显,部分患儿可无此改变。
可能引起哪些并发症吗?
无
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