中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症-疾病百科

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症介绍

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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是由于中链酰基辅酶A脱氢酶功能缺陷，中链脂肪酸β氧化受阻，导致能量生成减少和毒性代谢中间产物蓄积引起的疾病，属于常染色体隐性遗传代谢病^[1-2]。

患者大多在出生后3个月至3岁之间发病，少部分在新生儿期或成人期发病，也有患者无症状。最常见症状是呕吐、抽搐、嗜睡、昏迷等。

症状表现：

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症最常见症状是呕吐、抽搐、嗜睡、昏迷等。

诊断依据：

确诊中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症有赖于ACADM基因突变检测。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。不同国家差异较大，白种人中患病率较高。我国串联质谱筛查780万例新生儿患病率约 0.66/100 000^[1]。

是否可以治愈？

目前不能治愈，可以通过尽早干预，合理治疗，可控制症状，改善预后。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症相关问诊记录

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1岁半儿童，体检报告提示碱性磷酸酶和腺苷脱氨酶偏高，医生解读为正常生理现象，无需中药调理。患者女性1岁6个月

就诊科室：小儿外科

总交流次数：18

医生建议：判断：体检报告中的指标偏高可能是生理性的，没有明显肝损伤。建议：保持良好的作息和饮食习惯，无需过度紧张。如孩子对中药有抵触情绪，可尝试沟通或换用口感较好的中药制剂。注意：关注孩子的生长情况，如有异常症状及时就医。

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患者近期体检发现腺苷脱氨酶指标异常，担心肝功能问题，咨询医生。患者女性39岁

就诊科室：消化内科

总交流次数：69

医生建议：建议：腺苷脱氨酶指标异常不一定代表肝功能问题，建议注意休息和营养均衡。可结合肝功能其他指标综合评估。如不放心，可过两周复查。仪器误差也可能导致结果异常，不必过于担忧。

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血液检查发现腺苷脱氨酶偏高，患者想了解治疗和复查情况。患者女性8岁

就诊科室：小儿内分泌科

总交流次数：40

医生建议：患者腺苷脱氨酶偏高，无需额外治疗，但需定期复查，注意补铁。建议使用硫酸亚铁片补铁，并注意饮食均衡，加强锻炼。

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文章中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症：病因、临床表现、诊断与治疗

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）是一种常见的线粒体脂肪酸氧化缺陷病，主要由中链酰基辅酶A脱氢酶基因突变引起的中链脂肪酸代谢障碍所致。该疾病的发病率约为1/23,000～1/10,000。由于中链酰基辅酶A脱氢酶功能缺陷，中链脂肪酸无法正常氧化，导致能量供给不足，进而引起代谢性脑病、肝病、心肌病及骨骼肌脂肪变性等一系列症状。

临床上，MCAD缺乏症可以在新生儿到成年发病，但多数患者在婴幼儿期出现症状。最常见的症状包括无力、呕吐、抽搐、嗜睡和昏迷等。体征方面，肝肿大、肌无力、肌张力低下和心律失常等也较为常见。血液检测结果显示，低酮性低血糖、高氨血症、肝损害、肌酶增高和代谢性酸中毒等生化异常在急性期明显。严重情况下，MCAD缺乏症可能导致瑞氏综合征、多脏器损害，甚至猝死。

MCAD缺乏症的遗传缺陷主要源于ACADM基因双等位基因致病变异，属于常染色体隐性遗传。诊断主要依靠临床症状、血液游离肉碱及酰基肉碱谱检测和基因分析。治疗方面，左卡尼汀是常用的药物，急性期需要补充葡萄糖，饮食干预（如高碳水化合物低脂饮食）和避免长时间饥饿等措施也非常重要。