中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症概述
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是由于中链酰基辅酶A脱氢酶功能缺陷，中链脂肪酸β氧化受阻，导致能量生成减少和毒性代谢中间产物蓄积引起的疾病，属于常染色体隐性遗传代谢病[1-2]。
患者大多在出生后3个月至3岁之间发病，少部分在新生儿期或成人期发病，也有患者无症状。最常见症状是呕吐、抽搐、嗜睡、昏迷等。
症状表现：
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症最常见症状是呕吐、抽搐、嗜睡、昏迷等。
诊断依据：
确诊中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症有赖于ACADM基因突变检测。
是否具有传染性？
无
是否常见？
本病罕见。不同国家差异较大，白种人中患病率较高。我国串联质谱筛查780万例新生儿患病率约 0.66/100 000[1]。
是否可以治愈？
目前不能治愈，可以通过尽早干预，合理治疗，可控制症状，改善预后。
是否遗传？
是
是否医保范围？
是
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