中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

建议就诊科室

内分泌遗传代谢科、急诊科、神经科、消化科、PICU、新生儿科等

什么情况需要及时就医？

当发现患者有嗜睡、呕吐、抽搐等情况时，应及时就医。

需要做什么检查确诊？

1、一般检查：

可有低酮性低血糖（血糖降低伴尿酮体阴性）、转氨酶升高、血氨升高、肌酸激酶升高、代谢性酸中毒等异常。

2、血酰基肉碱谱检测：

血酰串联质谱酰基肉碱检测辛酰肉碱（C8）及C8/C10比值增高为主要诊断指标，可伴己酰肉碱（C6）及癸烯酰肉碱（C10:1），癸酰肉碱（C10）正常或轻度增高。

3、尿有机酸检测：

尿气相色谱质谱有机酸分析在急性期可出现尿二羧酸（如己二酸、辛二酸、葵二酸等）浓度升高。

4、基因突变检测：

基因突变分析是本病的确诊依据，ACADM 基因突变分析有助于诊断及产前诊断。

5、病理检查：

肝活检可见脂质堆积。

6、影像学检查：

（1）头颅磁共振可发现部分患儿脑水肿。

（2）超声：腹部超声可发现肝脏肿大。妊娠期发病的患者表现为急性脂肪肝。