中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症尚无法彻底治愈。治疗原则是避免饥饿，急性发作期积极对症处理。

治疗目标

治疗目标为防止低血糖症等代谢紊乱，保护重要脏器，避免引起并发症，改善远期预后，提高生存率。

药物治疗

急性期处理的关键是纠正低血糖和补充足量液体、电解质及能量。

（1）葡萄糖溶液：当患者存在低血糖时，应立即给予葡萄糖溶液快速静脉滴注，随后给予适量电解质，患者血糖水平需维持在5mmo/以上。

（2）肉碱治疗：本病肉碱治疗的效果尚不明确，在患者发病期间或血游离肉碱水平降低时，可适当补充肉碱。

手术治疗

本病多不需要手术治疗。

其他治疗

1、饮食治疗：

• 婴儿期患儿需频繁喂养，以提供充足热量摄入，防止过多脂肪动员。
• 幼儿期患儿可在睡前给予生玉米淀粉（1.5～2g/kg），以保证夜间足够葡萄糖供应。
• 年长患儿平时可正常饮食，即脂肪摄入可达到总热量的30％～35％、糖类占50％～55％、蛋白质占10％～15％^[1]。

2、康复治疗：对于有生长发育迟缓的患儿，可尽早干预，进行康复治疗。

治疗周期

本病治疗周期需要根据患者病情具体情况制定。

治疗后效果如何？

及早诊断和正确治疗后可以改善预后。也有少数患者在首次代谢危象发作时死亡，存活患者可能会出现后遗症。

多长时间复诊？

由于患者病情不同，复诊频率建议临床医生根据具体情况制定。