中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

哪些表现可提示早期中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿首发症状以嗜睡和呕吐最常见，有此类症状时，家属应提高警惕[1]。

怎么知道自己患有中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？

本病患者大多在出生后3个月至3岁之间发病，少部分在新生儿期或成人期发病，也有患者无症状。本病患者发病通常都有诱发因素，如多见于长时间饥饿或并发感染性疾病等。

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者主要由以下临床表现：

（1）早期发病的患儿，其首发症状以嗜睡和呕吐常见，也可表现为抽搐、窒息等，常迅速进展为昏迷或死亡。

（2）急性发病期常有典型的低血糖表现，如心慌、手抖、出汗、头晕、饥饿、无力等明显自觉症状。

（3）成人期发病的患者临床表现多样，可有多器官受损，包括肌肉、肝脏、神经系统或心血管系统等。

• 肌肉：由于骨骼肌脂肪累积，导致肌无力、血清肌酸激酶增高，并伴有肌红蛋白尿，严重者可发生横纹肌溶解。
• 肝脏：常见脂肪肝、肝大、肝功能损害。
• 神经系统：多数患者有急性非炎症性脑病，严重低血糖脑病可能会遗留神经系统损害。可有头痛、发热、嗜睡、反应迟钝等表现
• 心血管系统：典型患者心肌脂肪变性，导致心肌肥厚、心律失常、心功能不全，严重患者起病急骤，发生心源性猝死，类似暴发性心肌炎。可出现胸痛、心慌、出汗等表现。
• 其他：可有低酮型低血糖、高氨血症、高尿酸血症、代谢性酸中毒等代谢紊乱。

可能引起哪些并发症吗？

本病患者可出现以下并发症：

（1）生长发育迟滞：体格、运动、智力、语言、心理发展落后等。

（2）神经系统症状：如癫痫、脑瘫、偏瘫、慢性肌无力等。

（3）骨骼肌损害：部分患者有疲劳、肌痛和运动耐力减退等骨骼肌损害。