乳酸脱氢酶缺乏症介绍
- 常染色体隐性遗传病
- 表现为劳动后肌肉痉挛和反复血红蛋白尿
- 以对症治疗为主
简介
乳酸脱氢酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传病，表现为劳动后肌肉痉挛和反复血红蛋白尿。该病的发作与肌肉中乳酸脱氢酶的活性缺乏有关。治疗上以对症治疗为主。预后情况一般，无法治愈，但不影响寿命。
症状表现：
典型症状是劳动后肌肉痉挛和反复血红蛋白尿。
诊断依据：
依据典型的劳动后肌肉痉挛和反复血红蛋白尿的表现，结合缺血-运动试验提示乳酸脱氢酶活性缺乏；血清电泳分析可见含M亚基的同工酶缺乏，可明确诊断。
是否具有传染性？
否
是否常见？
本病为罕见病，暂无明确的患病率，为常染色体隐性遗传，男女均可发病[1]。
是否可以治愈？
大多数患者不能治愈，通过对症治疗后，可改善患者的症状。一般不影响患者的寿命。
是否遗传？
是
是否医保范围？
是
乳酸脱氢酶缺乏症相关问诊记录
1岁半儿童，体检报告提示碱性磷酸酶和腺苷脱氨酶偏高，医生解读为正常生理现象，无需中药调理。患者女性1岁6个月
就诊科室：小儿外科
总交流次数：18
医生建议：判断：体检报告中的指标偏高可能是生理性的，没有明显肝损伤。建议：保持良好的作息和饮食习惯，无需过度紧张。如孩子对中药有抵触情绪，可尝试沟通或换用口感较好的中药制剂。注意：关注孩子的生长情况，如有异常症状及时就医。
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患者近期体检发现腺苷脱氨酶指标异常，担心肝功能问题，咨询医生。患者女性39岁
就诊科室：消化内科
总交流次数：69
医生建议：建议：腺苷脱氨酶指标异常不一定代表肝功能问题，建议注意休息和营养均衡。可结合肝功能其他指标综合评估。如不放心，可过两周复查。仪器误差也可能导致结果异常，不必过于担忧。
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血液检查发现腺苷脱氨酶偏高，患者想了解治疗和复查情况。患者女性8岁
就诊科室：小儿内分泌科
总交流次数：40
医生建议：患者腺苷脱氨酶偏高，无需额外治疗，但需定期复查，注意补铁。建议使用硫酸亚铁片补铁，并注意饮食均衡，加强锻炼。
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乳酸脱氢酶缺乏症相关疾病
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