多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

• 因基因缺陷导致脂肪酸氧化代谢紊乱
• 多隐匿起病，症状缺乏特异性，诊断困难
• 需要终身治疗，早期干预可减少死亡及残障

简介

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是基因缺陷导致线粒体中，电子传递黄素蛋白或电子传递黄素蛋白脱氢酶功能障碍，引发脂肪酸氧化代谢紊乱的一种常染色体隐性遗传病。

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症缺乏特异性症状与体征，临床诊断困难，患儿多出现心肌、肝脏、脑、骨骼肌等多器官损伤。多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的治疗和预后与疾病类型、合并症、诊断早晚及治疗反应有关，早期干预可减少死亡及残障发生率。

症状表现：

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症缺乏特异性症状，多隐匿起病。新生儿型发病的患儿病情危重，常出现低酮或非酮症性低血糖和代谢性酸中毒，同时出现多系统受累（肌张力低下、心肌病、肝肿大）、“汗脚”味体臭、昏迷、新生儿期死亡。

诊断依据：

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症临床诊断困难，需要通过血液氨基酸肉碱谱（可见乙酰肉碱、异丁酰肉碱、异戊酰肉碱、己酰肉碱、丁酰肉碱和丙酰肉碱等不同程度增高，游离肉碱正常或降低）、尿有机酸谱（可见如异戊酸、异丁酸、2-甲基丁酸、戊二酸、乙基丙二酸、3-羟基异戊酸、2-羟基戊二酸、5-羟基己酸、己二酸、辛二酸、癸二酸、十二烷酸、异戊酰甘氨酸和2-甲基丁酰甘氨酸等升高）及基因分析（ETFDH基因突变）明确诊断。

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症有哪些类型？

1.根据临床特点，可分为：

• 伴有先天畸形的新生儿型
• 不伴有先天畸形的新生儿型
• 迟发型（成年后发病）或轻症型（仅表现为间歇性无力、肌痛等）

2.根据患儿对核黄素（或维生素B2）的反应，可分为：

• 核黄素反应型（使用核黄素治疗，疗效良好）
• 核黄素无反应型

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病为罕见病。目前多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的发病率未见明确报道，也无明确的热点突变报道。

是否可以治愈?

目前无法治愈。多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症预后与疾病类型、合并症、诊断早晚及治疗反应有关，早期干预可减少死亡及残障。

是否遗传？

会。多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。

是否医保范围？

是