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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症病因

为什么会得中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症?

目前认为中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的发病原因为基因突变。

 

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的发病原因有:

本病是由于中链酰基辅酶A脱氢酶编码基因ACADM突变导致中链酰基辅酶A脱氢酶功能缺陷,从而引起中链脂肪酸氧化代谢障碍,能量合成不足,毒性代谢产物蓄积,引起低血糖、脑病、心肌病、脂肪肝等多脏器损害。

哪些因素可能会诱发中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症?

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者发病通常都有诱发因素,如长时间饥饿、劳累、感染、疫苗接种、外伤等应激耗能状态。

哪些人容易得中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症?

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症常染色体隐性遗传病,父母中有中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因变异的其子女患病率更高。

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