当前位置:首页>
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCAD)是一种常见的线粒体脂肪酸氧化缺陷病,主要由中链酰基辅酶A脱氢酶基因突变引起的中链脂肪酸代谢障碍所致。该疾病的发病率约为1/23,000~1/10,000。由于中链酰基辅酶A脱氢酶功能缺陷,中链脂肪酸无法正常氧化,导致能量供给不足,进而引起代谢性脑病、肝病、心肌病及骨骼肌脂肪变性等一系列症状。
临床上,MCAD缺乏症可以在新生儿到成年发病,但多数患者在婴幼儿期出现症状。最常见的症状包括无力、呕吐、抽搐、嗜睡和昏迷等。体征方面,肝肿大、肌无力、肌张力低下和心律失常等也较为常见。血液检测结果显示,低酮性低血糖、高氨血症、肝损害、肌酶增高和代谢性酸中毒等生化异常在急性期明显。严重情况下,MCAD缺乏症可能导致瑞氏综合征、多脏器损害,甚至猝死。
MCAD缺乏症的遗传缺陷主要源于ACADM基因双等位基因致病变异,属于常染色体隐性遗传。诊断主要依靠临床症状、血液游离肉碱及酰基肉碱谱检测和基因分析。治疗方面,左卡尼汀是常用的药物,急性期需要补充葡萄糖,饮食干预(如高碳水化合物低脂饮食)和避免长时间饥饿等措施也非常重要。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在京东互联网医院的咨询室里,我坐在那里,心情却像窗外的天气一样,阴沉不定。
“您好,我是医生,很高兴由我为您提供咨询服务。”医生的声音温和,像是一股暖流,让我紧绷的神经稍微放松了一些。
“您好,我是京东全职营养科医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”医生再次确认,我点了点头。
“目前是伴随什么情况想要服用这款产品的?”医生的话让我有些意外,我犹豫了一下,还是说了出来:“我是用来调面膜和吃,美容。”
医生的眼神里闪过一丝疑惑,但很快又恢复了平静:“请问您有没有过敏史、肝肾功异常或其他基础疾病史?请问您是否处于哺乳期,妊娠期,备孕期?”
我摇了摇头:“没有。”
“您目前具体年龄是多少?”医生问。
“40。”我回答。
医生在电脑上敲了几下,然后说:“同仁堂维生素E,每天3次,每次1粒,可以三餐后服用。”
我点了点头,心中却有些疑惑:“吃主要什么功效?”
医生耐心地解释:“维生素E为体内重要的抗氧化剂,能改善皮肤的弹性、延缓衰老,并与免疫、生殖、神经等系统的正常功能密切相关。”
我听着,心中有些感慨,原来维生素E还有这么多的功效。
“好的,谢谢。”我微笑着说。
“不客气。”医生也微笑着回答。
“希望我的建议能够帮助到您,非常感谢您的信任,请对话结束后对我的服务作出评价,您的五星☆☆☆☆☆评价就是对我工作最大的鼓励和支持,祝您生活愉快,再见!”医生的话让我心中暖洋洋的。
我挂断了电话,心中却有些感慨。虽然只是一个简单的咨询,但医生的专业和耐心让我感到温暖。我想,也许这就是生活的美好吧,即使在阴霾的日子里,也有阳光照进来。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?或者,有没有什么好的建议,可以帮助我更好地调理身体呢?
那天,我抱着孩子,急匆匆地走进了京东互联网医院。孩子最近总是流鼻血,我担心极了。刘医生,一个和蔼的中年人,微笑着迎接了我。
“您好,我是刘医生,很高兴由我为您提供医疗咨询服务。”他的声音温和,让我紧张的心情稍微放松了一些。
“多久了?”刘医生问。
“就吃了一两天鱼油。”我回答。
“鱼油性温,长期用可能会上火,有可能导致流鼻血。”刘医生的话让我心头一紧。
我看着孩子,心里充满了愧疚。我本想给他补补大脑,没想到却带来了这样的麻烦。
“孩子为什么吃鱼油?”刘医生又问。
“想给他补补大脑的。”我回答。
“鱼油有抗氧化作用,好像适应年龄大的人群。”刘医生解释道。
“建议您:补脑还是中医科就诊,更合适些。”刘医生的建议让我有些犹豫。
离开医院的时候,我心情沉重。孩子那么小,却要承受这样的痛苦。
回到家,我给孩子量了体温,还好,没有发烧。我轻轻地抚摸着他的头,心里默默祈祷。
接下来的日子里,我带着孩子四处求医。虽然过程艰辛,但每当看到孩子恢复健康,我的心里就充满了希望。
如今,孩子已经康复了。每当我想起那段日子,心里总是充满了感激。感谢京东互联网医院,感谢刘医生,更感谢我的孩子,让我学会了坚强。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果大家也有类似的困扰,不妨试试京东互联网医院,真的方便又快捷!健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
那是一个普通的周末,阳光透过窗帘的缝隙,懒洋洋地洒在了我家的客厅里。我坐在沙发上,手里拿着一本关于健康养生的杂志,眼睛却时不时地瞟向墙上的时钟。心里有个念头,像蚂蚁一样,慢慢地爬满了我的大脑——我想每天吃维生素E,行不行?
肾虚,这个名词在我心中已经徘徊了很久。自从工作压力增大,我总是感觉腰酸背痛,精力也不如以前充沛。我上网查了查,有人说肾虚可以通过服用维生素E来改善。于是,我鼓起勇气,决定去京东互联网医院咨询一下。
我打开电脑,登录了京东互联网医院。页面简洁大方,很快就找到了在线咨询的入口。我输入了自己的症状和疑问,很快就有一位营养科医生与我取得了联系。
医生很耐心,她先问了我一些基本情况,比如有没有过敏史、肝肾功是否正常,是否处于哺乳期、妊娠期或备孕期。我如实回答了她的每一个问题。
医生告诉我,如果我没有过敏史、肝肾功正常,没有处于特殊时期,那么每天适量服用维生素E是可以的。她还告诉我,维生素E是体内重要的抗氧化剂,能改善皮肤的弹性、延缓衰老,并与免疫、生殖、神经等系统的正常功能密切相关。
听到这里,我心中的石头终于落地了。我迫不及待地问她,能不能和维生素C一起吃。医生说,没有问题,两种维生素都是对人体有益的。
在医生的指导下,我开始每天服用维生素E和维生素C。一段时间后,我确实感觉身体有所改善,腰酸背痛的症状减轻了,精力也充沛了许多。
我想,这就是科学的魅力吧。通过互联网,我得到了专业的医疗咨询,不仅解决了我的疑问,还让我对健康有了更深的认识。
现在,我想问问大家,有没有出现过类似的情况呢?如果有,你们又是怎么解决的?希望我的经历能给大家带来一些帮助。
健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
那天,我坐在京东互联网医院的咨询窗口前,心里七上八下的。我不是第一次生病了,但这次不同,我总觉得身体里缺了点什么。
“您好,我是医生,很高兴由我为您提供咨询服务。”医生的声音温和,像春风拂过。
“您好,我是营养科医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。请问您有什么需要咨询的医学问题?”医生的话让我放松了一些。
“我需要先了解清楚您的情况,才能针对性给您建议,所以需要先问您几个问题。”医生的话让我意识到,这次咨询不是简单的问诊,而是一次深入的了解。
“需要向您核实目前是否处于备孕、怀孕或哺乳期,有无食物、药物过敏史及肝肾功能异常?以及其他疾病?”医生的问题让我有些尴尬,但我还是如实回答了。
“没有。”我回答。
“好的,请问您有什么需要咨询的医学问题?”医生又问。
“请问在什么情况下要吃维生素E?”我小心翼翼地提出了我的问题。
“就当正常的保健。”我补充道。
“一般情况,饮食摄入不足,可以考虑使用维生素E。”医生回答。
“有一定的抗氧化等作用。”医生继续解释。
“维生素E有什么功效?”我追问。
“有一定的抗氧化等作用,对皮肤,生殖有一定的好处。”医生回答。
“维生素E有什么功效的怎么知道自己要使用它?”我又问。
“一般情况,饮食摄入不足,可以考虑使用维生素E,平时如果有对皮肤有要求等。”医生回答。
“可以使用。”医生肯定地说。
“就没什么问题也可以吃是吗,是吃的还是?”我有些疑惑。
“是的。”医生回答。
“内服即可。”医生补充道。
“如果备孕也可以吃是。”我又问。
“维C。”我接着问。
“一般情况。”医生回答。
“维C是什么功效?”我追问。
“备孕 怀孕建议选择专用的。”医生回答。
“哦。”我有些失望。
“健康指导。”医生又开口了。
“备孕选择以上产品即可,里面有各种维生素和矿物质,是比较合适的。”医生的建议让我有些安心。
“也含有维生素E和维生素C。”医生补充道。
“好的。”我回答。
“维生素C为抗体及胶原形成,组织修补(包括某些氧化还原作用),苯丙氨酸、酪氨酸、叶酸的代谢,铁、碳水化合物的利用,脂肪、蛋白质的合成,维持免疫功能等。”医生详细地解释了维生素C的作用。
“用产品前请您仔细阅读产品说明书中禁忌,注意事项,用产品前阅读说明书,如果有说明书中的禁忌症建议您不要应用,如用产品后出现不良反应或过敏反应建议您及时就近医院诊治。”医生的话让我感到一丝紧张。
“请问您还有其他健康问题需要咨询吗?”医生问。
“您好,如果没有其他医学问题我就结束问诊了,请您理解。祝您和家人健康幸福!”医生的话让我感到温暖。
“希望我的建议能够帮助到您,非常感谢您的信任,请对话结束后对我的服务作出评价,您的五星 ☆☆☆☆☆ 评价就是对我工作最大的鼓励和支持,祝您生活愉快,再见!”医生的话让我感到一丝感动。
“是什么时间段吃比较好?”我最后问。
“随餐服用,或者饭后。”医生回答。
“一天,一,一次。”我确认道。
“是的。”医生回答。
“请问您还有其他健康问题需要咨询吗?”医生问。
“您好,如果没有其他医学问题我就结束问诊了,请您理解。祝您和家人健康幸福!”医生的话让我感到一丝安心。
“希望我的建议能够帮助到您,非常感谢您的信任,请对话结束后对我的服务作出评价,您的五星 ☆☆☆☆☆ 评价就是对我工作最大的鼓励和支持,祝您生活愉快,再见!”医生的话让我感到一丝感动。
结束咨询的那一刻,我感到一种释然。虽然我还有很多疑问,但我知道,我已经迈出了第一步。我开始关注自己的身体,开始尝试调整饮食,开始尝试使用维生素E和维生素C。
我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?有没有什么好的建议呢?
那是一个普通的周末,阳光透过窗帘的缝隙,懒洋洋地洒在了我家的客厅里。我坐在沙发上,手里拿着一款名为‘美白、淡斑、改善细纹’的葡萄籽产品,心里却满是疑惑。
‘您好,我是医生**,很高兴由我为您提供咨询服务。’电话那头传来的是京东互联网医院营养科医生的声音,听起来专业而亲切。
‘请问您有什么需要咨询的医学问题?’医生的声音温和,让我心中的焦虑稍微缓解了一些。
‘我最近在用这款葡萄籽,听说可以美白、淡斑、改善细纹,但是我不确定它是否真的管用。’我小心翼翼地问道。
‘葡萄籽有抗氧化、淡化色斑、美白、改善细纹的作用,一般使用1-3个月可有改善的。’医生的声音里充满了信心。
‘但是每个人的情况不同,个人体质对产品的敏感程度是不一样的,所以存在个体差异。’医生的话让我意识到,效果因人而异。
‘您可以先使用观察的。’医生的建议让我感到一丝安慰。
‘如您要使用商品,使用商品前请您仔细阅读商品说明书,尤其重点关注禁忌及注意事项,如没有任何禁忌再使用,如在使用过程中出现任何不适或疑问,请您及时停用和医院就诊。’医生的话让我感到一丝安心。
‘对于皮肤的情况首先还是要保证睡眠及饮食结构的丰富的。建议每天11点前入睡,尽量保证8小时睡眠。’医生的建议让我意识到,健康的生活习惯也是关键。
‘平时可以多吃浆果类的水果。比如:草莓、葡萄、蓝莓这种。多吃茎叶类的蔬菜,每天可以适当的户外运动,平时注意防晒及皮肤的保湿。’医生的建议让我感到一丝希望。
‘以上建议希望能帮助到您。’医生的话让我感到一丝温暖。
‘请问您还有什么其他医学问题需要咨询吗?’医生的声音再次响起。
‘没有了,谢谢您,医生。’我回答道。
‘如果您没有其他问题 我这边就先结束您的问诊,希望我的建议能够帮助到您,感谢您的信任。祝您生活愉快,再见!’医生的声音里充满了关怀。
挂断电话后,我坐在沙发上,心中充满了感慨。虽然我还没有看到葡萄籽的效果,但是医生的专业和耐心让我对健康有了新的认识。
‘想问问大家有没有出现这样的情况啊?’我心中默默想着,也许我的经历能够帮助到更多的人。
‘幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。’我心中暗自庆幸。
‘大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。’我心中充满了感激。
‘健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!’我心中充满了决心。
那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在医院的走廊上,空气中弥漫着消毒水的味道。我,一个普通的年轻人,因为痘痘的问题,踏入了京东互联网医院。
“您好,我是焦医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”医生的声音温和而专业,让我紧张的心情稍微放松了一些。
“你好,医生,麻烦帮我看看我的痘痘,好像比较严重。”我尽量让自己的声音听起来平静,但心里却像有一只小鹿在乱撞。
“痤疮。”医生简洁地回答,我心中一紧,痤疮,那意味着什么?
“有多久了?”医生接着问。
“两年了。”我回答,声音中带着一丝无奈。
“越来越严重了。”我补充道,眼神中透露出一丝绝望。
医生沉默了一会儿,然后说:“痤疮的发病是一个综合因素,和内分泌,饮食还有痤疮病酸杆菌感染有关系,要清淡饮食,少吃油腻甜的食物,少熬夜,不要用手去抠挤压皮疹,以免引起皮疹感染加重。”
我听着医生的话,心里五味杂陈。我知道这些,但有时候,人就是控制不住自己。
“怎么治疗呢,医生?”我忍不住问道。
“因为这个我都要抑郁了。”我接着说,声音中带着一丝哭腔。
医生沉默了一会儿,然后说:“痤疮容易反复,一定要系统用药治疗。美满霉素每晚吃100mg,吃够6周复诊(若头晕换服多西环素,用法同上),丹参酮2片每次,2次每天。大的痘痘可点涂夫西地酸,过氧化苯甲酰。如果有囊肿结节则需要至医院行封闭治疗。”
我听着医生的建议,心里既感激又担忧。感激的是,终于找到了解决问题的方法,担忧的是,这些药物会不会影响我的训练。
“我是当兵的,这些口服药会不会影响训练呀?”我小心翼翼地问道。
“不会。”医生肯定地回答。
我松了一口气,心里的大石头终于落地。
“好呢。”我回答,声音中充满了感激。
“谢谢医生。”我真诚地说。
“希望我的回答能帮到你,祝你生活愉快!”医生微笑着说。
离开医院的时候,我心情复杂。我知道,治疗痤疮的路还很长,但我相信,只要坚持,一定能够战胜它。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?有没有什么好的建议呢?
那是一个阳光明媚的午后,我坐在京东互联网医院的咨询窗口前,心情如同窗外的天气一样复杂。我是一名年轻的上班族,最近因为肾虚的问题,整个人都提不起精神。
医生,一个看起来温和的中年人,微笑着向我打招呼:“您好,我是医生,很高兴由我为您提供咨询服务。”他的声音低沉而温和,让我感到一丝安慰。
我迫不及待地问道:“医生,我最近在服用Swisse斯维诗葡萄籽精华片,一瓶可以吃多久?”医生耐心地回答:“斯维诗葡萄籽精华片180片/瓶,1瓶是90天的用量。”
我接着问:“这款产品有什么效果?”医生回答:“它具有抗氧化的作用,对皮肤比较好,有一定的美白作用。”
我心中一动,又问:“它可以美白淡斑吗?”医生微笑着说:“有一定的美白作用,但吸收也和个体差异有关的。”
我心中有些疑惑,又问:“我现在在吃维生素B、维生素C和维生素E,还可以吃这个吗?”医生回答:“服用这款产品,可以不额外补充维生素C。”
我松了一口气,说:“好的,谢谢。”医生微笑着说:“不客气,有问题随时咨询。”
在接下来的对话中,医生询问了我是否有过敏史、肝肾功异常或其他基础疾病史,以及是否处于哺乳期、妊娠期或备孕期。我一一回答了,都没有问题。
医生最后提醒我:“服用前请您仔细阅读产品说明书中禁忌、注意事项,服用过程中出现不适,请及时线下医院就诊。”
挂断电话的那一刻,我感到一种莫名的轻松。虽然肾虚的问题还没有完全解决,但至少我知道了如何正确地对待这个问题。
我想,幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。如果大家有类似的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。
健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我想问问大家,有没有出现过类似的情况呢?
那天,我站在京东互联网医院的咨询窗口前,心里像揣着只小兔子,七上八下的。我是一名跑步爱好者,最近迷上了3000米长跑,但每次跑到后半程,双腿就像灌了铅,沉得抬不起来。
“医生,我听说跑3000米吃止痛药有用,是这样吗?”我小心翼翼地问道,生怕医生会嘲笑我的无知。
医生姓王,看起来四十多岁,戴着一副眼镜,给人一种温文尔雅的感觉。他微笑着回答:“缓解肌肉疼痛,但具体这款产品我还不太清楚,严格按照说明服用。”
“增加能量?”我疑惑地问。
“是的,增加能量。具体这款产品我还不太清楚,严格按照说明服用。”医生耐心地解释。
我拿出手机,翻出产品的说明书,上面写着:“肌鲣强产品原理:因为运动过程中身体会快速产生乳酸,当体内的乳酸脱氢酶不足以分解乳酸的时候就会产生堆积,从而使双腿肌肉疲软无力,后半程抬不动腿、掉速,严重影响发挥。而肌鲣强能促进人体加快合成乳酸脱氢酶,有效加快排酸,减轻肌肉负担,缓解后半程腿沉腿酸腿累的情况,让您跑得更轻松快速。”
我看着说明书,心里有些犹豫:“医生,我听说止痛药属于兴奋剂,对身体有害,是吗?”
“大部分止痛药可能检出兴奋剂成分,对身体有害,不建议服止痛药。”医生严肃地说。
我听了医生的话,心里有些慌乱:“那如果服用止痛药,是不是对于成绩有提高呢?”
“不一定,不同止痛药成分不同。”医生回答。
我犹豫了一下,最终还是决定相信医生:“那我还是购买这款产品吧。”
“好的,这款产品应该好着呢。”医生微笑着说。
离开京东互联网医院的那一刻,我感到一种释然。虽然我还没有尝试过这款产品,但我相信医生的话,也相信自己的选择。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果大家有类似的困扰,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是一个不错的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
那是一个阳光明媚的午后,我坐在京东互联网医院的咨询室里,对面坐着的是一位和蔼的医生。我名叫小丽,一个18岁的少女,脸上痘痘横生,月经量少得可怜,让我倍感困扰。
医生姓王,他微笑着问我:“小丽,你为什么想要服用这款维生素E呢?”我叹了口气,说:“医生,我18岁起就开始长痘痘了,现在脸上油光满面,还经常脱皮痒,月经量也少得可怜。”
王医生耐心地解释道:“维生素E是体内重要的抗氧化剂,对皮肤比较好,保持红细胞的完整性,并与免疫、生殖、神经等系统的正常功能密切相关。”我疑惑地问:“那作用不大吗?”
王医生摇了摇头:“对于单纯的痘痘,维生素E的作用不大。你的面部出油多,有没有脱皮痒感?”我摇了摇头:“没有。”
王医生接着说:“维生素E主要是抗氧化作用,对于单纯痘痘效果不好的。我建议你选择含有B族维生素的复合型维生素,有调节油脂分泌的作用,也含有维生素E,对皮肤比较好,复合维生素,也可以调节物质和能量代谢。”
我追问:“维生素E对40多岁的女人月经量少有好处吗?”王医生回答:“一般作用不大。”
我又问:“孩子起大痘痘用啥啊?”王医生说:“维生素E是抗氧化作用的,本身对皮肤比较好。建议现在复合型维生素,可以适当调节油脂分泌。”
在王医生的指导下,我开始服用复合型维生素。一段时间后,我的痘痘明显减少了,月经量也恢复正常。我感慨万分,幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。
我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果大家有类似的困扰,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
最后,我想说,生活就像一面镜子,你对它笑,它就对你笑。面对疾病,我们要保持乐观的心态,积极治疗,相信一切都会好起来的。
那天,我站在消化内科的门口,心里七上八下的。我肠胃不好,医生建议我做个呼出一氧化氮测试。我深吸一口气,按照指示把气呼进了那个小小的设备里。没想到,那之后,我就开始觉得喉咙痒痒,总想咳嗽。
我去了胸外科,医生是个和蔼的中年人,他听了我的描述,耐心地解释说:“胸膜肥厚粘连主要是以前胸腔内部有炎症刺激,刺激胸膜后发生的形态学改变。但是一般不会引起什么特别的症状,除了一些疼痛。”我问他:“那我这咳嗽是怎么回事?”他问:“请问具体有什么不适症状吗?”我告诉他,我之前肠胃不好,而且我本身就有肺部结节。
医生说:“一般情况下,熬夜、受凉、劳累、免疫力低下、情绪焦虑等情况都有可能导致此类情况发生。”我问他:“那会不会我吸了测一氧化氮的设备里面气,导致交叉感染呢?”医生回答:“一般不会。”我听了,心里还是有些忐忑。
我问他:“那我需要进一步检查么?”医生说:“一般不会,先不用担心,也不需要特别检查。”我听了,心里稍微放松了一些。医生又建议我口含川贝枇杷膏,说这样可能会好一些。
我回到家,心里还是有些不安。我上网查了一些资料,发现很多人都有类似的经历。我决定周一再去医院,做个痰检,看看有没有什么问题。
我想,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?或者,你们有没有什么好的建议,可以分享给我?