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天冬氨酰葡萄糖胺尿症

天冬氨酰葡萄糖胺尿症

别名：天冬氨酰基葡萄糖胺尿症

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小儿内科内分泌科

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文章天冬氨酰葡萄糖胺尿症怎么治

天冬氨酰葡萄糖胺尿症，这是一种常染色体隐性遗传疾病，由于患者体内缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶，导致天冬氨酰葡萄糖胺在体内积累，引发一系列症状。该疾病的主要症状包括智力低下、面容粗笨、上呼吸道感染、肠道感染、动作笨拙、语言障碍等。患者可能在儿童早期出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染等症状，导致腹泻。随着病情发展，患者可能出现精神和运动发育障碍，表现为身材矮小、动作笨拙、语言障碍、智力迟钝和面部臃肿。天冬氨酰葡萄糖胺尿症的治疗以对症处理为主，目前尚无特效药物。患者需定期进行药物治疗，以缓解症状。常见的药物包括免疫抑制剂、抗生素等。此外，患者还需注意日常保养，包括：保持良好的个人卫生习惯，预防感染。避免接触过敏原，如花粉、尘螨等。适当进行运动，增强体质。保持良好的饮食习惯，摄入足够的营养。天冬氨酰葡萄糖胺尿症患者需到专业的医疗机构就诊，由专业医生进行诊断和治疗。目前，我国设有专门治疗遗传代谢病的医院和科室，患者可前往咨询。对于天冬氨酰葡萄糖胺尿症患者而言，早期诊断和干预至关重要。通过遗传咨询、产前检查等手段，可以有效降低遗传病的发病率。

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