新生儿糖尿病是一种罕见但古老的疾病，通常指出生后6个月内出现的糖尿病。过去，由于对其致病基因和病因的认识不充分，常被误诊为1型糖尿病并给予终身胰岛素治疗。实际上，新生儿糖尿病可分为暂时性和永久性两种类型，前者可在不超过一年半内自行缓解，后者则需要终身治疗。无论是哪种类型，新生儿糖尿病患者往往存在宫内发育不良和低出生体重等特征。

近年来，学术界对新生儿糖尿病的研究取得了重大进展。目前已发现至少21种致病基因，其中KCN11或ABCC8基因突变占50%~60%。治疗方面，口服降糖药物可能比胰岛素治疗更有效。对新生儿糖尿病分子机制的研究，尤其是致病基因的研究，对实现个体化治疗和指导具有重要价值。然而，仍有30%~40%的患者通过已知基因无法筛查，提示可能存在未知新致病基因。研究这些基因对于深入了解糖尿病的发病机制和开发新药具有重要意义。