先天性巨结肠，也被称为肠无神经节细胞症，是一种由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛而引起的疾病，导致粪便在近端结肠中淤积，进而使该肠管肥厚和扩张。

新生儿巨结肠通常在出生后一周内出现急性肠梗阻的症状，包括90%的患儿有胎粪性便秘、24-48小时没有胎粪排出、呕吐和腹部膨胀等。对于婴儿和儿童，病史多数相当典型，早期即出现便秘、腹胀和呕吐等情况，随着时间的推移，需要使用灌肠、塞肛栓或服用泻剂来缓解便秘，且便秘越来越顽固。体检时最明显的体征是腹胀，尤其是在上腹部最为显著。

诊断先天性巨结肠通常需要进行放射学检查和肛管直肠测压。X线检查可以确定诊断，并了解病变肠段的长度和是否存在小肠结肠炎等并发症。钡剂灌肠检查的诊断率高达90%，在病变段与扩张段之间有一明显移行分隔区，呈现“锥体”状；病变段神经支配异常故可见有不规则的收缩；钡剂潴留，超过24-48小时仍未排出。肛管直肠测压法的诊断准确性在儿童组高达95%以上，新生儿组亦有60%~85%左右。直肠壁组织学检查也是一个可靠的诊断方法，特别是直肠黏膜乙酰胆碱酯酶组织化学法，其正确率约96%。

治疗先天性巨结肠通常需要进行根治手术，除了一部分短段型和超短段型外。手术前需要纠正患儿全身营养状况，并使用灌肠、扩肛、中西药泻剂、开塞露等辅助应用。对于伴有小肠结肠炎或全身条件较差或全结肠型的患儿，应先作结肠造口术。根治术的目的是针对无神经节细胞的肠段，有多种手术方式，目前比较常用的是一期经肛门巨结肠根治术。