探索先天性小眼球：症状、类型和遗传因素

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先天性小眼球（Congenital Microphthalmia，CMIC）是一种罕见的眼科疾病，主要特征是眼球的前后径小于正常范围，伴随着睑裂狭窄、眼眶小和眼球深陷于眼眶内。这种疾病会导致患者视力严重受损，并且治疗难度较大。

先天性小眼球有多种类型，包括单纯性小眼球（仅眼球体积小，不伴其他异常）、复杂性小眼球（伴有其他眼部畸形，如前节发育不全、先天性白内障、脉络膜视网膜缺损、视网膜发育不良、视神经缺损等）以及最严重的先天性无眼球。该病多为散发病例，但也存在家族遗传的案例，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。

目前，研究表明与先天性小眼球相关的致病基因或位点有MITF、SOX2、PAX6、MCOP和NNO2等。这些基因的突变可能会导致眼球发育异常，进而引发先天性小眼球的发生。

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