文章 染色体1q21.1缺失胎儿能不能要？

我和老公一直梦想着有一个健康可爱的宝宝。我们做了所有的准备工作，包括定期体检和健康饮食。然而，当我们得知我们的宝宝在染色体1q21.1位置发生缺失时，整个世界都崩塌了。 我记得那天我和老公一起去医院，医生告诉我们这个消息时，我们都愣住了。医生解释说，这种缺失可能会导致宝宝智力障碍和其他健康问题。我们感到非常沮丧和无助，不知道该怎么办。 在接下来的几周里，我们进行了更多的检查和测试，包括四维彩超和遗传咨询。每次去医院都是一种煎熬，我们都在祈祷结果会好一些。最终，医生告诉我们，如果四维彩超结果正常，孩子可能是正常的，但这并不能完全排除所有的风险。 我们陷入了深深的思考和讨论中。我们知道这个决定将会影响我们和我们的孩子的一生。我们考虑了所有的可能性和后果，包括孩子可能面临的挑战和我们作为父母的责任。最终，我们决定要这个孩子，无论结果如何，我们都会爱他并尽力给他最好的生活。 现在，宝宝已经出生了，他非常健康和可爱。我们很庆幸我们做出了这个决定。虽然我们知道未来可能会有挑战，但我们已经准备好了面对它们。我们也想感谢京东互联网医院的医生和工作人员，他们在我们最需要帮助的时候给予了我们专业的建议和支持。 如果你也面临类似的困境，我想告诉你，做出决定并不容易，但你需要相信自己的直觉和爱心。同时，寻求专业的医疗建议和支持也非常重要。最后，记住，健康无小事，及时就医是非常重要的。京东互联网医院是一个很好的选择，他们的医生和服务都非常靠谱。

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文章 无创检测显示十二号染色体高风险，是否一定要做羊水穿刺？

我还记得那天，拿到无创检测报告时的心情。看到上面写着“十二号染色体高风险”，我的心一下子就沉了下去。作为一个即将成为母亲的人，看到这样的结果，怎能不担心？ 我立即预约了遗传咨询门诊，想知道这个结果意味着什么。医生告诉我，十二号染色体微缺失可能是母原或者父原引起的，但具体情况还需要通过羊水穿刺来确定。我当时就问医生，是否一定要做羊水穿刺？ 医生说，羊水穿刺是目前最准确的方法，可以确定胎儿是否真的存在染色体异常。虽然有一定风险，但在这种情况下，做羊水穿刺是非常必要的。听完医生的解释，我决定去做羊水穿刺，尽管我知道这将是一次艰难的决定。 在等待羊水穿刺结果的日子里，我经常想起医生的话。每天都在祈祷，希望结果是好的。然而，时间一天天过去，我的心情也越来越焦虑。尤其是当我知道羊水穿刺的结果需要等待很长时间时，我更是感到无助和恐惧。 终于，等待的日子结束了。医生告诉我，羊水穿刺的结果显示，我的胎儿并没有染色体异常。听到这个消息，我简直不敢相信自己的耳朵。泪水夺眶而出，我感谢医生，感谢科技，感谢一切让我的孩子平安的因素。 这次经历让我深刻地体会到，健康无小事。我们应该珍惜自己的健康，及时就医，遇到问题不要逃避。同时，我也想说，京东互联网医院真的很靠谱。他们的医生专业、耐心，服务也非常周到。如果你有任何健康问题，千万不要犹豫，去京东互联网医院咨询吧！ 最后，我想问问大家，你们会选择线上看病吗？我觉得很方便！

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文章 孕妇NT检查发现smn1基因外显子7和8缺失，需要担心吗？

在一个阳光明媚的下午，孕妇小李（化名）怀着忐忑不安的心情来到了京东互联网医院的在线问诊平台。她的NT检查报告显示，未检测到smn1基因外显子7和8存在缺失。这个结果让她既感到疑惑又有些担忧。 小李向在线医生描述了自己的情况，包括她正在服用优甲乐治疗甲减。医生听完后，首先询问了小李是否有家族遗传史。小李回答说没有。医生解释道，smn1基因外显子7和8的缺失在正常情况下不应该出现，需要进一步的遗传咨询和检查。 小李问道，这是否与她的甲减有关。医生否认了这种可能性，并建议她去医院的遗传咨询门诊进行详细的咨询和检查。小李担心地问，宝宝会有问题吗？医生表示，需要查父母的染色体，如果父母的染色体没有问题，宝宝的问题就不大了。 小李继续追问，如果父母的染色体没有问题，宝宝可以要吗？医生建议她通过遗传咨询门诊做出决定，并强调了专业医生的重要性。小李感谢医生的建议，并表示会去医院进行咨询。 在结束问诊之前，小李再次确认了检查结果的含义。医生解释说，未检测到缺失意味着没有发现缺失，但仍需要进一步的检查和咨询来确定宝宝的健康状况。小李表示理解，并决定在适当的时候去医院门诊进行咨询。 这次在线问诊让小李感到安心和放心。她感激京东互联网医院提供的便捷服务和专业的医疗建议。同时，她也意识到，面对未知的健康问题，及时寻求专业的医疗帮助是非常重要的。 小李的故事提醒我们，孕期的每一个检查结果都可能引起我们的担忧和疑惑。但是，通过与专业医生的交流和咨询，我们可以更好地理解这些结果，并做出明智的决策。京东互联网医院的在线问诊平台为我们提供了一个方便、快捷、专业的医疗咨询渠道，让我们在面对健康问题时不再孤单和无助。 如果你也遇到了类似的小李的困扰，不妨试试京东互联网医院的在线问诊服务。让专业的医生为你解答疑惑，帮助你度过孕期的每一个挑战。

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