Citrin缺乏症是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病，主要由SLC25A13基因突变引起。该疾病包括两种不同表型：新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症（CTLN2）。

NICCD多于生后数月内发病，常见症状包括黄疸、血瓜氨酸升高、脂肪肝、半乳糖血症、低蛋白血症、出血倾向、低血糖以及甲胎蛋白明显升高。早期检测并发现瓜氨酸升高对确诊有重要意义，但并非所有NICCD患者均有瓜氨酸的升高。近来研究发现患儿有“Chubby Face”表现，面部丰满指数显著高于正常同龄儿，提示其面部特征也可作为参考诊断指标。NICCD患儿症状多在1岁内消失，各项生化指标亦随之趋于正常，此时患者的确诊只能通过基因诊断或淋巴细胞及皮肤成纤维细胞的Citrin免疫杂交来明确。

CTLN2则发病较迟（11～79岁），临床主要有突发意识障碍、精神错乱等肝性脑病表现，实验室检查有肝功能损害及高氨血症，肝脏特异性精氨酸琥珀酸合成酶活性下降。发病前多有应激、感染、酒精或大量蛋白摄入等诱因，病情进展迅速，半数以上初次发作后存活不超过17个月，最终多死于脑水肿。患者多有嗜食豆类、花生等，厌食碳水化合物的饮食倾向。

Citrin缺乏症的发病机制主要与尿素循环受阻、天冬氨酸减少引起的代谢紊乱有关。Citrin作为肝内主要的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白，其功能有3方面：参与尿素、蛋白和核酸的合成；作为苹果酸/天冬氨酸穿梭的一个环节，参与能量、氨基酸、糖和脂代谢；在NADH形成及利用的同时促进乳糖糖异生。Citrin缺乏时，尿素循环受阻，导致瓜氨酸积聚及高氨血症；天冬氨酸减少将使草酰乙酸生成减少，造成NADH/NAD+升高，引发各种代谢紊乱，抑制了糖酵解、糖异生、UDP半乳糖差向异构酶，扰乱了蛋白质及核酸合成，同时抑制脂肪酸氧化, 促进脂肪合成。

对于NICCD患儿，饮食方面给予高蛋白高脂低碳水化合物饮食；对于CTLN2患者，应长期坚持低碳水化合物饮食，并可给与苯甲酸钠、苯乙酸钠等降低血氨。精氨酸可改善线粒体尿素循环酶的活性，故也可用于降低血氨。目前对Citrin缺乏症唯一有效的治疗方法仍为肝移植，但对于移植后患者生存质量及时间缺乏相关调研，因此对于肝移植后的效果尚难评价。