室管膜瘤（Ependymoma，EPN）是一种中枢神经系统（CNS）神经上皮肿瘤，占所有CNS恶性肿瘤的10%，多沿着神经轴生长。脊髓室管膜肿瘤是其中的一种，占中枢神经系统恶性肿瘤的3-6%，并分为三个分子亚型：脊髓室管膜下瘤（spinal subependymoma，SP-SE）、脊髓黏液乳头状室管膜瘤（spinal myxopapillary ependymoma，SP-MPE）和脊髓室管膜瘤（spinal ependymoma，SP-EPN）。SP-SE和SP-EPN通常发生在髓内，而SP-MPE在髓外，几乎全部位于终丝或脊髓圆锥。脊髓室管膜瘤通常生长缓慢，界限清楚，临床预后普遍优于颅内室管膜瘤，但部分病例预后较差，表现出侵袭性生物学行为，肿瘤难以全切除，缺乏既定的治疗方案，放射治疗的疗效不确定。

一项研究对13例脊髓室管膜肿瘤的患者进行了DNA甲基化和CNV拷贝数变异分析，发现这些肿瘤形成了一个独特而稳定的集群，定义为脊髓室管膜瘤的一类新分子亚型，称为SP-EPN-MYCN。MYCN扩增是其遗传学特征，多伴有不同比例的染色体畸变，如10号染色体丢失或11q染色体局部丢失。所有可用样品中都证实了高水平的MYCN扩增。SP-EPN-MYCN主要集中在胸椎和颈椎的硬膜内和髓外，弥漫性软脑膜扩散及整个中枢神经系统，并浸润性侵犯脊髓。在100%的病例中观察到播散。患者的中位发病年龄为32岁，低于先前关于脊柱室管膜肿瘤的研究（中位年龄约为40岁）。

SP-EPN-MYCN组的中位无进展生存期（PFS）和中位总生存期（OS）明显低于其他分子类型脊髓室管膜瘤亚组，表明该亚型的侵袭性。对于这些肿瘤的治疗，需要提供创新的治疗理念。由于患者队列较小，治疗策略范围广泛，目前无法得出关于SP-EPN-MYCN最佳治疗的结论。然而，正在研究几种抑制MYCN的策略，包括HDAC抑制剂、PARP抑制剂、Aurora A-激酶抑制剂和BET-溴结构域抑制剂等，作为有希望转化为mycn扩增肿瘤治疗的候选药物。另外，免疫治疗也被认为是可能的治疗方法之一。