先天性胆管扩张症是一种罕见的胆道疾病，通常发生在肝内外胆管的任何部分，尤其是胆总管。这种疾病在东方国家更为常见，约80%的患者是儿童。其发病原因可能与先天性胰胆管合流异常、先天性胆管发育异常以及遗传因素有关。

根据扩张的类型，先天性胆管扩张症可以分为五种类型：I型（囊性扩张，占90%左右）、II型（胆管憩室样扩张）、III型（胆总管开口部囊性脱垂）、IV型（肝内外胆管扩张）和V型（肝内胆管扩张）。患者的主要症状包括腹痛、腹部包块和黄疸三联征，但只有20%的患者会出现典型的三联征。长期不治疗可能导致胆汁性肝硬化、门脉高压，甚至癌变（成人癌变率约为20%）。此外，50%的成年患者还可能合并结石。

为了确诊先天性胆管扩张症，医生通常会使用B超、MRI和CT等影像学检查。一旦确诊，手术治疗是必要的。主要的手术方式包括囊肿切除和胆肠内引流术。