先天性膈疝（CDH）是一种罕见的出生缺陷，影响了膈肌的正常发育，导致腹腔内脏器官移位至胸腔，干扰了肺部的正常发育和功能。这种情况可能会引起严重的呼吸问题和肺动脉高压，威胁到患者的生命。

在胎儿期，CDH的诊断通常基于超声检查。医生会寻找胃和/或肝脏位置异常、胸腔内团块（可能显示蠕动）和纵隔偏移等关键指标。同时，CDH常伴随着染色体异常和其他主要器官系统的结构性畸形。

对于疑似CDH的胎儿，产前评估应包括超快速胎儿磁共振成像（MRI）以检查是否有肝疝出、超声心动图检查、系列超声检查和产前胎儿检测。胎儿肺头比是预测预后的重要指标。

目前，治疗CDH的主要方法是微创手术。虽然统计数据显示，开胸手术的效果与微创手术相似，但微创手术通常具有更少的并发症和更快的恢复时间。