颌骨囊肿是一种相对罕见的疾病，根据其组织来源和发病部位可以分为两大类：牙源性颌骨囊肿和非牙源性颌骨囊肿。牙源性颌骨囊肿主要由成牙组织、牙的上皮或上皮剩余演变而来，常见于青壮年，生长缓慢，初期无自觉症状。非牙源性颌骨囊肿则包括由胚胎时期的残余上皮所致的囊肿、由损伤所致的血外渗液囊肿以及动脉瘤样骨囊肿等，临床上也较为少见。

牙源性颌骨囊肿可发生于颌骨的任何部位，根端囊肿多见于前牙，始基囊肿、角化囊肿则好发于下颌第三磨牙区及下颌支部，含牙囊肿除下颌第三磨牙Ⅸ外，上颌尖牙区也是好发部位。随着囊肿的生长，骨质逐渐向周围膨胀，可能形成面部畸形，并伴有乒乓球样的感觉和羊皮纸样脆裂声。若囊肿发展到更大时，表面骨质变为极薄之骨板，最后可能被吸收，引起波动感。由于颌骨的颊侧骨板一般较舌侧为薄，所以一般囊肿大多向颊侧膨胀；但角化囊肿可有1/3病例向舌侧膨胀，并穿破舌侧骨壁。当下颌囊肿发展过大，骨质损坏过多时，可能引起病理性骨折。上颌骨的囊肿可侵入鼻腔及上颌窦，将眶下缘上推，而使眼球受到压迫，影响视力，甚或产生复视。如邻近牙受压，根尖周骨质吸收，可使牙发生移位、松动与倾斜。

根端囊肿可在口腔内发现深龋、残根或死髓牙。始基、含牙及角化囊肿则可伴先天缺牙或有额外牙。如因拔牙损伤使囊肿破裂时，可以见到囊内有草黄色或草绿色液体流出；如为角化囊肿，则可见似皮脂样物质。囊肿如有继发感染，则出现炎症现象，患者感觉胀痛、发热、全身不适等。除根端囊肿外，其他牙源性囊肿均可转变为或同时伴有成釉细胞瘤存在；角化囊肿还有显著的复发性和癌变能力。临床上牙源性颌骨囊肿可为单发，亦可为多发性。一般以单发性为多见。多发性角化囊肿同时伴发皮肤基底细胞痣（或基底细胞癌），分叉肋、眶距增宽、颅骨异常、小脑镰钙化等症状时，称为“痣样基底细胞癌综合征”或“多发性基底细胞痣综合征”。如临床上仅为多发性角化囊肿并无基底细胞痣（癌）等症状时；也可称为角化囊肿综合征。