儿童孤独症是一种广泛性发育障碍，主要表现为言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。男性患者多于女性，起病于婴幼儿期。约75%的患者伴有不同程度的智力低下，部分患者在某一方面的智力相对较好或非常好。

流行病学数据显示，儿童孤独症的患病率约为3/万～4/万，近年来有上升趋势。病因和发病机制尚不明确，可能与遗传、围生期因素、免疫系统异常和神经内分泌及神经递质功能失调有关。

临床表现包括典型症状和智能障碍。典型症状有社会交往障碍、语言障碍和兴趣范围狭窄和刻板的行为模式。智能障碍的特点是智力各方面发展不平衡，操作性智商较言语性智商高。感知觉障碍、其他精神和神经症状也常见。

儿童孤独症的诊断需要排除其他广泛性发育障碍，鉴别诊断包括精神发育迟滞、精神分裂症、Asperger综合征、Heller综合征和Rett综合征等。治疗主要包括教育和训练、心理治疗和药物治疗。教育和训练是最有效的治疗方法，目标是提高患者的语言发育、社会交往能力和基本生活技能。心理治疗采用行为治疗和认知治疗，药物治疗则针对患者的精神病性症状、情绪不稳、注意缺陷和多动等问题。