我女儿现在4个月大，前天晚上开始哭闹。我们带她去医院做了空气灌肠排除肠套叠，但没有发现问题。医生考虑可能是巨结肠。从3个月左右开始，她的排便间隔延长至4-5天一次，但此前并未出现哭闹症状。体格检查结果显示一切正常，除了肚脐下方有压痛感。

专家指出，典型的先天性巨结肠临床表现包括出生后不排胎粪或粪排出延迟、腹胀、呕吐、贫血、消瘦、腹部高度膨大并可见粗大肠型，以及直肠指检时大量气体及稀便随手指拨出而排出。通过直肠粘膜活检、钡剂灌肠和直肠肛门压力测量仪等三种检查方法可以确定是否缺乏神经节细胞，显示狭窄肠管及扩张肠管，交界处呈“鸟嘴形”，并检查肛门之压力反应来证实此病。

虽然我女儿的症状不完全符合典型的先天性巨结肠表现，但她确实存在便秘问题。专家建议可能是巨结肠同源病（不典型巨结肠），并建议我们暂时观察情况。