假肥大型肌营养不良(DMD)是一种常见的X连锁隐性遗传肌病,主要影响男性婴儿,发病率约为30/10万。该病的致病基因是Dystrophin基因,目前尚无有效的治疗方法,只能对症处理和提供营养支持。通过基因检测进行产前诊断可以有效预防DMD患儿的出生。
以下是对DMD的常见问题的简要回答:
- 典型症状: DMD患者通常在3~5岁开始出现症状,包括走路缓慢、脚尖着地、容易摔跤、上楼及蹲位站立困难等。随着病情发展,可能出现跟腱挛缩、双足下垂、走平地困难等症状。12岁左右,患者可能无法行走,需要坐轮椅。晚期,患者的上下肢、躯干、肩部肌肉会明显萎缩,大关节不能伸直、脊柱侧弯。多数患者在20~30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。
- 肌肉萎缩与肢体肥大: DMD患者的肌肉萎缩后,肌纤维周围被脂肪和结缔组织替代,导致体积增大而肌力减弱。
- 遗传类型: DMD是X连锁隐性遗传疾病,患者的后代中,男孩有50%的概率会发病,女孩则不会发病(但可能成为基因携带者)。
- 预防措施: 对于已经生育过DMD患儿的父母,需要进行Dystrophin基因检测。若患儿的基因检测结果为阳性,父母需要进一步查明自己的基因情况。再次怀孕时,建议在孕16周左右进行性别鉴定,若为女孩,则不会发病;若为男孩,可以抽羊水查Dystrophin基因,阳性的话建议流产,阴性可继续妊娠。
- 选择性流产的条件: 若男方为DMD患者,女方怀孕后进行产前基因检查时,若女方基因正常,则生育的后代不管男孩女孩都不会患病;若女方为基因携带者,生育的后代男孩女孩都有50%的可能性患病,这种情况需要在孕早期抽羊水做基因检测,阳性的话建议流产。对于携带DMD基因的女性患者,若男方正常,则男孩50%会发病,女孩不发病;若男方为患者,生男生女均50%会发病。若夫妻双方都患该病,则生育的后代全部会发病,不建议生育后代。
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