先天性后鼻孔闭锁是一种严重的鼻部畸形，具有家族遗传性。根据Evans（1971年）的研究，65例先天性后鼻孔闭锁中有28例合并其他先天性畸形，占43%。这些畸形包括先天性虹膜缺损、先天性心脏病和耳廓畸形等。国外文献显示，新生儿中先天性后鼻孔闭锁的发病率约为1/50000左右。

病因方面，先天性后鼻孔闭锁发生在胚胎6周时，当颊鼻腔内的间质组织过厚，无法被吸收穿透并与口腔相通，形成原始后鼻孔的闭锁间隔。这种间隔可能是膜性、骨性或混合性，厚度从菲薄如纸到12mm不等，但通常在2mm左右。有时，闭锁间隔中央会形成小孔，但通气仍然不足，这被称为不完全性闭锁。闭锁间隔的位置分为前缘闭锁和后缘闭锁两种，常位于后鼻孔边缘软腭与硬腭交界处，向上后倾斜，附着于蝶骨体，外接蝶骨翼内板，内接梨骨，下连腭骨。闭锁间隔上下两面都覆盖有鼻腔黏膜。

临床表现方面，双侧先天性后鼻孔闭锁的患儿出生后即出现周期性呼吸困难和发绀，直到1个月之后逐渐习惯于用口呼吸。但在哺乳时仍有呼吸困难，须再过一段时间约3个月才能学会交替呼吸和吸奶的动作。因此，出生后有窒息危险和营养不良的严重后果。到达儿童期，患者主要症状为鼻阻塞，睡眠时有鼾症和呼吸暂停综合征，经常困倦嗜睡，因为张口呼吸，说话发生关闭性鼻音，并有咽部干燥、胸廓发育不良等。分泌物易潴留于鼻腔内。单侧后鼻孔闭锁患者不影响生命，长大以后只有一侧鼻腔不能通气。

诊断方面，新生儿有周期性呼吸困难、发绀和哺乳困难时，应考虑本病。为了确诊此病，可以采用以下方法进行检查：

• 用细橡胶导尿管自前鼻孔试通入鼻咽部，若进入口咽部不到32mm即遇到阻隔，检查口咽后壁看不到该导尿管，即可诊断后鼻孔闭锁。
• 将美蓝或1%龙胆紫液滴入鼻腔，1~2分钟后观察口咽部是否着色，若无着色可诊断为本病。
• 将碘油慢慢滴入鼻腔，行X线造影，可显示有无后鼻孔闭锁及其闭锁深度。
• 鼻内镜检查，用0度纤维光导鼻内镜，放入前鼻孔，边吸引分泌物，边观察后鼻孔情况。此法不但可以诊断本病，而且可以排除其他原因造成的鼻阻塞。

治疗方面，出生时的紧急措施包括保持呼吸通畅，防止窒息，维持营养。手术治疗是主要的治疗方法。