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揭秘进行性肌营养不良的遗传机制

揭秘进行性肌营养不良的遗传机制

进行性肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,主要影响男性。男性只有一条X染色体,如果这条染色体携带致病基因,那么男性就会发病。女性则有两个X染色体,一个正常,一个可能携带致病基因。即使女性不发病,也可能将携带的致病基因传递给下一代。

在无家族史的情况下,DMD也被认为是遗传病。患者的母亲很可能是携带者,其他女性亲属也可能是携带者。即使是新发生的突变,我们仍然需要按照遗传性的DMD来对待,以防万一。

如果一个家庭生了一个患有DMD的孩子,那么他的母亲就是隐性疾病携带者。母亲再次怀孕生育患者的概率是25%,男性有50%的几率是患者,女性有50%的几率是携带者。

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