进行性肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,主要影响男性。男性只有一条X染色体,如果这条染色体携带致病基因,那么男性就会发病。女性则有两个X染色体,一个正常,一个可能携带致病基因。即使女性不发病,也可能将携带的致病基因传递给下一代。
在无家族史的情况下,DMD也被认为是遗传病。患者的母亲很可能是携带者,其他女性亲属也可能是携带者。即使是新发生的突变,我们仍然需要按照遗传性的DMD来对待,以防万一。
如果一个家庭生了一个患有DMD的孩子,那么他的母亲就是隐性疾病携带者。母亲再次怀孕生育患者的概率是25%,男性有50%的几率是患者,女性有50%的几率是携带者。
文章 腰椎骨头疼,摸到一根粗筋,可能是棘上韧带炎?
医疗之窗
文章 腰椎压缩性骨折术后发现脊柱侧弯,怎么办?
生命之光传递者
文章 化疗期间膝盖窝疼痛,弯曲和伸直都疼,怎么办?
数字健康领航者
文章 膝盖摔伤后走路疼,怎么办?
医疗新知速递
文章 我怀孕22周,四维彩超显示胎儿可能有唇腭裂,误诊的可能性大吗?
医疗趋势观察站
12岁半儿童,生长因子缺乏,需要补钙,目前服用维生素D3和健宝灵片。
就诊科室:药剂科
总交流次数:20
羊水穿刺结果显示基因重复,担心是否会导致疾病。患者男性29岁
就诊科室:产科
总交流次数:55
何志明
副主任医师
中山大学附属第一医院
9岁儿童生长因子不足,询问是否需要服用生长因子。
就诊科室:中医内科
总交流次数:28
羊膜穿刺显示Xq24区域基因缺失,女宝宝可能出现智力发育影响。患者女性17岁
就诊科室:妇科
总交流次数:12
张艳
主治医师
九江市妇幼保健院
凝血功能异常,查出12因子缺乏症,考虑风湿免疫问题,同时患有膜性肾病、糖尿病和子宫肌瘤,准备手术。患者女性51岁
就诊科室:中医内科
总交流次数:8