原发性骨肿瘤的诊断主要以四种肿瘤为代表：骨血管瘤、骨巨细胞瘤、多发性骨髓瘤和脊索瘤。每种肿瘤都有其独特的临床表现和影像学特征，下面我们将逐一进行详细介绍。

首先是骨血管瘤，这种肿瘤多见于青少年，好发部位在脊椎骨和颅骨，少数情况下也可能出现在四肢骨。其特点是起病缓慢，疼痛轻微，但随着病情发展，可能会出现脊柱后凸、侧弯畸形，甚至病理性骨折和神经压迫症状。X线检查通常显示局限性骨质破坏。

其次是骨巨细胞瘤，这是一种潜在的恶性肿瘤，主要发生在30岁上下的年轻人，好发部位在肱骨下端、胫骨上端和桡骨下端。该肿瘤破坏性强，常伴有复发、恶变或转移的风险。主要症状包括局部疼痛、压痛、肿胀和功能障碍，X线检查显示椎骨的溶骨性破坏，可能波及整个椎体。

多发性骨髓瘤是由骨髓内浆细胞恶性增生引起的恶性肿瘤，多见于40岁以上的成年人，男性多于女性。好发部位包括脊椎骨、肋骨、骨盆骨和颅骨。早期症状为局部疼痛，随着病情进展，可能出现全身乏力、贫血和恶液质等症状。严重者可能会出现脊髓或神经根压迫症状，甚至截瘫。X线检查显示溶骨性破坏，骨髓象可见大量浆细胞。

最后是脊索瘤，这是一种生长缓慢的低度恶性肿瘤，主要发生在骶尾椎和颅底的蝶枕部。该肿瘤由残留或异位的胚胎脊索产生，手术后极易复发，但很少发生转移。主要症状包括局部疼痛、脊柱活动受限，甚至马尾、脊神经根或直肠、膀胱出现受压迫症状。X线检查显示骶骨溶骨性破坏，常见软组织肿块阴影。

在进行原发性脊柱肿瘤的诊断时，需要与细菌感染性疾病、先天性、代谢性骨疾病、类风湿性关节炎和骨关节炎等进行鉴别，以避免误诊和延误治疗。