矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者。其中部分属正常生理变异，需要进行相应的临床观察和实验室检查以进行正确诊断。导致矮身材的因素有很多，包括生长激素缺乏、甲状腺功能低下、慢性系统性疾病等。以下是矮身材儿童的诊断和治疗指南。

病因

矮身材的病因多种多样，可能是单一因素或多种因素交互作用的结果。常见的病因包括生长激素缺乏、甲状腺功能低下、慢性肾功能衰竭、先天性卵巢发育不全、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿等。需要通过详细的病史、体格检查和实验室检查来明确病因。

诊断

对矮身材儿童的诊断需要进行全面检查，包括病史、体格检查和实验室检查。病史询问应涵盖母亲的妊娠情况、出生史、生长发育史等；体格检查应测量身高、体重、BMI值、性发育分期等；实验室检查应包括血、尿常规检查、肝、肾功能检测、甲状腺激素水平检测、骨龄判定等。特殊检查可能包括生长激素-胰岛素样生长因子-1轴功能测定、IGF-1和IGFBP-3测定、IGF-1生成试验、下丘脑、垂体的影像学检查、核型分析等。

治疗

矮身材儿童的治疗措施取决于其病因。对于精神心理性、肾小管酸中毒等患儿，在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高；对于生长激素缺乏症、先天性卵巢发育不全、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿等，可能需要使用生长激素进行治疗。生长激素的剂量和疗程应根据需要和观察到的疗效进行个体化调整。同时，应注意补充钙、微量元素等，以供骨生长所需。蛋白同化激素和IGF-1性腺轴抑制剂等其他药物也可能被用于治疗矮身材。

随访

所有确诊矮身材患儿都应进行长期随访。使用生长激素治疗者每3个月应随访1次，测量身高、IGF-1、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰岛素等指标，并按需调整GH剂量和补充甲状腺素。每年检查骨龄1次，疑有颅内病变者应注意定期重复颅部MRI扫描。