生长发育问题并不仅限于身高和体型。青春期是生物个体走向成熟、获得生殖能力的过程。然而,现实生活中,不孕不育的患病率已经从3%攀升到12.5%,直接威胁到人口素质、生殖健康及社会经济的发展。其中,低促性腺激素性腺功能减退症(HH)是导致性腺发育不全的一类疾病,约有一半的不育症患者属于此类。特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏引起的性腺发育不全,男性发病率为1/2000,女性为1/10000。
一个21岁的年轻人小王,身高176cm,长得高大英俊,但却有难言之隐。他的小鸡鸡像幼童一样,睾丸只有花生米大小,而且经常会自动缩回去。经检查,发现小王的睾丸体积大约只有3mL左右,明显没有发育。小王被诊断出患有特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH):卡尔曼综合征。治疗分成三个层级:激素替代治疗、双促治疗(hCG/hMG)、GnRH脉冲治疗。小王接受了GnRH脉冲治疗,治疗结果很不错。GnRH脉冲泵治疗的目标包括促进并维持第二性征的发育、恢复性功能、改善性欲、提高性生活质量、恢复生育能力、提高骨密度、预防骨质疏松、降低心血管事件发生风险的可能、改善生长激素缺乏等。治疗初始睾丸体积以及是否存在隐睾是影响GnRH疗效的两个重要指标。既往外源性雄激素暴露也可能影响预后,但在随后的研究中没有验证到这一结果。极少部分CHH/IHH患者因存在GnRH受体基因突变导致的GnRH抵抗而非缺乏,此类患者则不宜选择GnRH脉冲治疗。
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邱伟华
主任医师
普通外科
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陈贺
主任医师
内分泌科
营口市中心医院
王志宏
主任医师
内分泌科