先天性膈疝是一种由于胚胎发育异常而导致的疾病，表现为膈肌缺损，腹腔脏器进入胸腔，并伴随着肺发育不良的症状。这种疾病的发病率大约为1/3000，左侧先天性膈疝占据了约80%的比例，而右侧膈疝的预后相对较差。

肺发育不良、肺血管异常、持续性肺动脉高压和胎儿循环以及肺表面活性物质缺乏等因素都可能导致不同程度的缺氧、高碳酸血症和酸中毒，形成恶性循环。通过产前超声检查可以明确诊断，孕期评估的最佳时间通常在孕24到28周之间。根据肺头比（LHR）来分为轻、中、重度：LHR大于1.4为轻度，存活率高达95%以上；LHR小于1.0为重度，存活率低于3%；中度的存活率约为70%左右。

临床上，先天性膈疝的症状包括呼吸困难、急促的呼吸、发绀和反复咳嗽。这些症状的严重程度取决于膈肌缺损的大小、腹腔脏器进入胸腔的数量以及肺发育不良的程度。呼吸困难和发绀可能会在哭闹或进食时加重，甚至突然加重和进行性恶化。如果不及时处理或处理不当，可能会立即导致死亡。

治疗先天性膈疝通常需要一体化的过程，包括产前诊断咨询、生后立即转入新生儿外科、呼吸支持、必要时高频、NO吸入等，48-72小时后进行手术治疗。有时需要放置补片修补。