先天性静脉畸形肢体肥大综合征是一种罕见的疾病，主要特点是肢体肥大和静脉畸形。该疾病需要与其他类似症状的疾病进行鉴别诊断，以便正确治疗和管理。

首先，Parkes-Weber综合征（PWS）在临床上表现为静脉畸形、骨肥大和先天性动静脉瘘。虽然一些学者认为PWS和静脉畸形骨肥大综合征是同一疾病的不同类型，但这一观点仍需进一步研究。动脉造影检查可以帮助鉴别这两种疾病。

其次，先天性动静脉瘘也是一种需要鉴别的疾病。它是由于胚胎期血管发育异常导致的动脉与静脉之间的异常交通。临床表现包括浅静脉迂曲、扩张，皮肤温度增高，肢体增粗、增长，甚至可能出现皮肤溃疡或血管瘤样病变。查体可以发现局部血管行径有以收缩期为主的双期性杂音，伴有震颤。动脉造影检查可以显示动脉扩张增多、病变区中心动脉密集呈网状、瘤体呈团块状或异常动脉通向瘤区，静脉系统提前显影。

第三，下肢静脉曲张也需要与先天性静脉畸形肢体肥大综合征进行鉴别。患肢大隐静脉或小隐静脉主干及其分支静脉迂曲、扩张隆起呈团状，站立时明显。然而，很少有肢体肿胀、胀痛，病程长久者可能会出现足踝部水肿，休息后可以自行缓解。多普勒超声和下肢静脉造影检查可以显示深静脉无血液倒流征象，瓣膜功能良好，深静脉无明显畸形。

最后，下腔静脉阻塞综合征也需要与先天性静脉畸形肢体肥大综合征进行鉴别。该疾病主要表现为双下肢肿胀，浅静脉曲张同时在会阴部、胸腹壁可见到浅静脉扩张或曲张。发病隐匿而缓慢者多无明显肢体肿胀史，仅表现浅静脉曲张，与原发性下肢深静脉瓣膜功能不全极为相似。病变累及肾静脉可形成肾变性综合征；累及肝静脉则出现布一加综合征。静脉造影检查和多普勒超声检查都可以协助诊断和鉴别诊断。