肾钙质沉着症是一种罕见的疾病，主要由单基因突变引起。该病的特征是钙在肾实质中异常沉积，通常发生在肾髓质（97%），较少发生于肾皮质（3%）。其生化成分可以是磷酸钙或草酸钙等。肾钙质沉着症与肾结石的发生密切相关，常与肾结石伴发，但并不是所有的肾结石病都会发生肾钙质沉着。目前发现的许多单基因肾结石病如胱氨酸尿症、腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）缺乏症和次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖激酶（HPRT）缺乏症等通常不伴有高钙尿，结石成分也不含钙，故这些疾病基本上不伴发肾钙质沉着。

肾钙质沉着症不常见，单基因遗传病导致的肾钙质沉着症则更为罕见。但近年来随着基因检测技术的发展，越来越多的单基因肾钙质沉着症被发现，一些可引起钙代谢异常，维生素代谢甚至乙醛酸代谢异常的基因可引起肾钙质沉着症，但不同的肾钙质沉着症的表型差别很大，有些单基因病预后较差，严重的可引起慢性肾功能不全和肾功能衰竭以及全身系统病变，甚至需肾脏替代治疗，需要尽早干预。早期诊断和治疗，能延缓脏器功能的损害，同时也能避免不必要的甚至有害的治疗。

单基因肾钙质沉着症的研究主要集中在以下几个方面：Dent病、Bartter综合征、原发性高草酸尿症、原发性远端肾小管酸中毒、家族性低镁血症高钙尿肾钙质沉着症、维生素D代谢相关高钙血症、常染色体显性遗传性低钙血症1型、遗传性低磷性佝偻病伴高钙尿、吸收性高钙尿症2型、髓质海绵肾、肝豆状核变性、Williams-Beuren综合征、囊性纤维化、釉质-肾综合征等。每种疾病都有其特定的基因突变和临床表现，治疗方法也各不相同。例如，Dent病的主要临床症状是近曲小管功能障碍伴高钙尿症、低分子蛋白尿、泌尿系结石、肾钙质沉着症以及进行性肾功能损害；而Bartter综合征则是由于肾脏对钠离子重吸收障碍引起的，临床特点为尿钠流失过多，并伴有低钾血症、代谢性碱中毒、继发性醛固酮增多症以及发育受限。

总之，单基因肾钙质沉着症的研究对于理解肾脏钙质沉着的机制、提高疾病的早期诊断和治疗水平具有重要意义。随着基因诊断与治疗技术的不断发展，相信我们将有更多的机会去揭示这些疾病的秘密，并为患者提供更好的治疗方案。