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囊性纤维化

囊性纤维化

别名:黏滞病,黏液黏稠病

就诊科室:

呼吸内科 消化内科

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囊性纤维化介绍
  • 是一种累及全身的遗传性疾病
  • 表现为不育、呼吸系统疾患或消化道梗阻等
  • 需长期对症治疗,病情严重者可手术移植器官

简介

囊性纤维化是一种单一基因突变导致的多系统功能障碍的疾病,主要表现为外分泌腺的功能紊乱,导致呼吸道黏膜下腺增生、分泌液黏稠、胰腺纤维化、肠道梗阻、男女性生育能力丧失、汗液氯化钠含量增高等。最常累及胃肠道和呼吸道,易反复发生呼吸道感染,而引起呼吸功能不全。一般进行姑息治疗,终身用药维持器官功能,部分患儿可通过器官移植治愈。

症状表现:

典型症状是生育能力丧失、鼻塞鼻漏、咳嗽咳痰、反复呼吸道感染和消化道梗阻等。

诊断依据:

有1个或多个系统的临床表现,典型如呼吸系统病变、消化系统症状等,并且实验室检查发现囊性纤维化跨膜传导调节因子异常(汗液氯离子浓度增加或异常鼻电位差),或发现2个致病性囊性纤维化跨膜传导调节因子突变位点,可以建立诊断。

囊性纤维化有哪些类型?

  1. 累及呼吸道:几乎所有的囊性纤维化患者都有上呼吸道疾病,慢性副鼻窦炎导致鼻塞和鼻漏,部分患者有鼻息肉需要手术。下呼吸道病变主要症状是咳嗽、咳痰,症状在稳定和急性发作中交替,肺功能逐渐减退。常见症状如反复的呼吸道感染、肺部出现阴影、生长发育迟缓都在1~2岁出现,少部分患者在18岁后诊断。早在儿童期就可以发现肺功能减退,主要是残气和残总百分比增加,提示小气道损害,疾病进程中表现呼吸功能出现部分可逆的改变,不可逆部分表明支气管壁增厚导致细支气管狭窄成为永久性的损害,可逆表示气道黏液阻塞的解除;
  2. 累及消化系统:患者在出生24小时内可出现胃肠道梗阻,发生胎粪性肠梗阻。另外,如果发生胰腺囊性纤维化,则表现为腹胀、腹部隆起、排出大量泡沫恶臭粪便等因胰腺外分泌功能不足而引发的消化不良症状,还有可能会出现腹泻。如果胆道发生堵塞,就会出现黄疸;如果并发肝硬化,则会有门静脉高压、脾功能亢进等症状出现。婴儿若出汗过多,导致大量的电解质和水分丢失,容易引起虚脱;
  3. 累及生殖系统:多数男性伴有先天性双侧输精管缺如,由于无精或输精管发生纤维化阻塞,失去生育能力,女性生殖能力减退。

是否具有传染性?

是否常见?

本病为罕见病,尚未明确发病率[1]。患者多在幼年期就可发现异常,未见明显性别偏好。

是否可以治愈?

无法治愈,目前尚无治愈方法。

是否遗传?

是,囊性纤维化为常染色体隐性遗传疾病,主要是由于患者从父母的身上遗传了突变基因导致,突变的基因会对身体造成一系列影响。

是否医保范围?

囊性纤维化相关问诊记录

我曾经是脂肪肝纤维化患者,现在已经恢复,正在服用中药。想知道是否可以同时饮用西洋参?患者女性

就诊科室:中医妇产科

总交流次数:17

医生建议:对于脂肪肝纤维化患者,西洋参是可以饮用的,具有多种保健作用。但需要注意的是,如果中药里含有藜芦和五灵脂,建议不要与西洋参同时饮用,以避免不必要的风险。最好分开服用,具体时间间隔可以咨询给您开药的医生。同时,保持良好的生活习惯和饮食结构,定期复查,都是非常重要的。

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我患有纤维化和红斑狼疮,想知道是否可以使用这个药?患者女性

就诊科室:药剂科

总交流次数:20

医生建议:对于患有纤维化红斑狼疮的患者,使用该药需要谨慎。虽然在症状符合且无禁忌症的情况下可以使用,但由于您是特殊人群,建议您去医院咨询,按照医生的指导用药。同时,注意该药可能引起的不良反应,如贫血等。在用药过程中,务必遵循医嘱,并保持良好的生活习惯,增强体质。

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我被诊断出有纤维性肺结节,医生开了药让我吃三个月,想知道这个病严重吗?我该怎么办?患者女性

就诊科室:药剂科

总交流次数:21

医生建议:纤维性肺结节是一种常见的肺部疾病,通常不会引起明显症状。请遵循医生的建议,按时服药,并定期复查。除了按时服药外,保持良好的饮食习惯,多吃富含蛋白质的食物;保持心情平和,避免过度焦虑;适当进行运动,增强体质。这些都有助于你的康复。请继续按时服药,并定期复查。如果你有任何不适或疑问,随时向医生咨询。同时,保持良好的生活习惯,避免吸烟和接触有害物质。

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囊性纤维化相关科普内容

文章 囊性纤维化的症状表现有哪些

囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病,主要影响呼吸系统和消化系统。患者常常会出现气短、咳嗽、痰多、反复呼吸道感染等症状。随着病情的进展,还可能出现肺部纤维化、胰腺功能不全、肝脏疾病等并发症。

囊性纤维化的早期症状可能并不明显,容易被忽视。因此,了解疾病的症状和早期表现对于及时诊断和治疗至关重要。以下是一些常见的囊性纤维化症状:

1. 呼吸系统症状:咳嗽、咳痰、呼吸困难、反复呼吸道感染、肺部感染、支气管扩张等。

2. 消化系统症状:腹胀、腹泻、便秘、脂肪泻、胰腺功能不全等。

3. 肝脏疾病:肝硬化、胆管炎、肝功能异常等。

4. 营养不良:体重下降、生长迟缓、营养不良等。

5. 生殖系统异常:男性患者可能出现无精子症、前列腺炎等症状。

为了诊断囊性纤维化,医生会根据患者的症状、家族史、基因检测等进行综合判断。治疗囊性纤维化主要包括以下方法:

1. 抗生素治疗:用于治疗呼吸道感染。

2. 支气管扩张剂:用于扩张支气管,缓解呼吸困难。

3. 营养支持:补充营养,改善营养不良。

4. 胰酶替代治疗:用于替代胰腺分泌的消化酶,改善消化吸收。

5. 肝脏移植:对于晚期肝脏疾病患者,可能需要进行肝脏移植。

除了治疗,患者还需要注意日常保养,包括:

1. 增强体质:保持良好的生活习惯,增强免疫力。

2. 避免感染:注意个人卫生,避免接触呼吸道感染源。

3. 饮食调理:保持饮食均衡,多吃富含维生素和矿物质的食物。

4. 定期复查:定期到医院进行复查,及时了解病情变化。

运动与健康

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文章 胎儿肠管回声增强原因是什么

每一位准父母都希望自己的宝宝健康聪明,而随着医学技术的进步,产前B超检查成为了保障母婴安全的重要手段。然而,B超检查结果中的一些指标却让许多准父母感到困惑,其中胎儿肠管回声增强就是其中之一。那么,胎儿肠管回声增强究竟是什么意思呢?本文将为大家详细解答。

胎儿肠管回声增强是指胎儿肠管局部或多发区域的回声强度接近甚至高于周围骨组织的回声强度。根据回声强度的不同,可以分为三个等级:一级、二级和三级。其中,一级肠管回声增强可能为生理性或一过性,二级和三级肠管回声增强则可能与胎儿非整倍体染色体异常、囊性纤维化、肠梗阻、胎儿宫内感染、胎儿生长受限、羊膜腔内出血、宫内死胎、胎儿水肿综合征等因素有关。

那么,胎儿肠管回声增强的原因有哪些呢?首先,正常胎儿中约有0.5%会出现肠管回声增强,这属于生理现象。其次,胎儿非整倍体染色体异常,如21-三体综合征,会增加肠管回声增强的风险。此外,囊性纤维化、肠梗阻、胎儿宫内感染、胎儿生长受限、羊膜腔内出血、宫内死胎、胎儿水肿综合征等都可能导致胎儿肠管回声增强。

在超声检查中,如何判断胎儿肠管回声增强的程度呢?首先,采用经腹部超声,使用频率≤5MHz的探头进行扫查。当考虑肠管回声增强时,将仪器增益调低,以降低假阳性和减小观察者间的差异。其次,将肠管回声与周围骨骼回声进行比较并分级。最后,测量肠管内径、观察胎盘情况、羊水量、生物学径线测量、血流参数(子宫动脉、大脑中动脉、脐动脉)测量及胎儿解剖结构的观察。此外,还需要观察其他超声软指标,如NF、心室点状强回声、肾盂扩张、单脐动脉、股骨短小、侧脑室、脉络丛囊肿、胎儿鼻骨、后颅窝池前后径等。

总之,胎儿肠管回声增强是一个复杂的现象,需要结合多种因素进行综合判断。如果发现胎儿肠管回声增强,准父母不必过于紧张,应及时咨询医生,进行进一步检查和评估。

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文章 胰酶肠溶胶囊的作用

胰腺作为人体内重要的消化腺,分泌多种消化酶参与食物的消化吸收。然而,由于酒精滥用、慢性胰腺炎、胰腺切除术后等原因,部分人群会出现胰腺分泌不足的情况,导致消化吸收功能下降,引发腹泻、营养不良等问题。胰酶肠溶胶囊作为一种治疗胰腺外分泌不足的药物,能够有效改善患者的消化吸收功能。

一、胰酶肠溶胶囊的适应症

胰酶肠溶胶囊主要用于治疗以下疾病引起的胰腺外分泌不足:

  • 囊性纤维化
  • 慢性胰腺炎
  • 胰腺切除术后
  • 胃切除术后
  • 胰腺癌
  • 胃肠道旁路重建术后
  • 胰管或胆总管阻塞
  • 西蒙-席汉氏综合症

二、胰酶肠溶胶囊的成分及性状

胰酶肠溶胶囊的主要成分是胰酶系,由猪、羊或牛胰中提取的多种酶的混合物。主要成分为胰蛋白酶、胰淀粉酶与胰脂肪酶。每1g胰酶肠溶胶囊中,含胰蛋白酶不少于540活力单位,胰淀粉酶不少于6300活力单位,胰脂肪酶不少于3400活力单位。

三、胰酶肠溶胶囊的用法用量

胰酶肠溶胶囊的用法用量因人而异,需根据病情严重程度和饮食结构进行调整。建议在进食时口服,每次总量(详见说明书)的1/2或1/3,剩余剂量在进食期间服完。如整粒吞服有困难,可小心打开胶囊,将胰酶微粒与流质(如果汁)混合后同饮。

四、胰酶肠溶胶囊的注意事项

1. 服用胰酶肠溶胶囊期间,应避免饮酒、吸烟等不良生活习惯。

2. 胰酶肠溶胶囊不宜与其他药物同时服用,如需联合用药,请咨询医生。

3. 服用胰酶肠溶胶囊后,如出现过敏反应或其他不适症状,请立即停药并就医。

五、胰腺外分泌不足的日常保养

1. 饮食方面:多摄入富含膳食纤维的食物,如水果、蔬菜、全谷类等,有助于改善消化吸收功能。

2. 生活习惯:保持良好的作息规律,避免熬夜、过度劳累。

3. 适当运动:运动可以增强体质,提高免疫力。

4. 定期体检:定期进行胰腺功能检查,以便及时发现并治疗胰腺相关疾病。

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