遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体显性遗传病，主要影响皮肤粘膜和内脏血管。其典型的三联症包括毛细血管扩张、复发性的鼻出血和家族性的发病。几乎所有家庭成员都有可能受到影响，但20％的病人没有发现其他家庭成员患病。HHT的发病年龄和临床表现差异较大，甚至在同一家庭中也存在巨大差异。

鼻出血是HHT最常见的症状，50％以上的鼻出血是由鼻中隔和下鼻甲出血引起。鼻出血多在青春期出现，而其他部位的出血，如消化道和泌尿系的出血则出现较晚。严重的鼻出血可能需要输血治疗，并可能导致失血性贫血等并发症。皮肤粘膜的病变通常在中年时期才有明显的表现，好发部位包括面部、口唇、鼻粘膜、舌、手掌和腭部；少见部位有甲床、足底及鼓膜等。胃肠道出血的发生率仅次于鼻出血，约为40％。胃肠道的出血可以发生在消化道的任何部位，且内窥镜和放射学检查很难发现病变的部位。胃肠道出血的特点是慢性、复发性和进行性发展。

部分病人可能合并有肺部AVMs，既可以无症状，也可以因为局部缺血出现呼吸困难、发绀、杵状指和红细胞增多。另外少数病人合并有CNS的毛细血管扩张、动脉瘤和AVM，可引起局部和全身临床症状。肝脏的AVM能够导致肝脏增大、门静脉高压和肝硬化。HHT的脉管病变包括毛细血管、动脉、静脉和动静脉瘘，并且不同的病人，病变的类型也不尽相同。皮肤扩张的毛细血管呈团块状分布于皮肤的真皮下，毛细血管后微静脉管壁仅由一层内皮细胞组成。推测出血是由于毛细血管管壁畸形和缺少周围支撑组织所致。

治疗方法主要包括局部压迫或电凝止血、激光凝固、硬化或鼻中隔切除等。对于肺部的AVMs出现严重的肺氧和不足、充血性心力衰竭和脑脓肿（缺乏肺对细菌过滤作用）时，可选择介入治疗。男女双方均患有HHT时，生育前应进行遗传咨询，以避免后代出现致命性的HHT。