遗传性出血性毛细血管扩张症-疾病百科

遗传性出血性毛细血管扩张症介绍

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皮肤毛细血管扩张、鼻出血、牙龈出血等
严重者可出现呕血、黑便
一般需要药物对症支持治疗，严重者需手术治疗

简介

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种以皮肤、黏膜多部位的毛细血管扩张性损害，引起鼻出血及其他部位出血为特征的疾病。遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗，首先要药物对症治疗，严重者需手术治疗，预后较差，难治愈。^[1]

症状表现：

典型症状皮肤毛细血管扩张、鼻出血、牙龈出血等。

诊断依据：

依据典型的皮肤毛细血管扩张、鼻出血、牙龈出血，结合血常规、粪便常规检查，可发现缺铁性贫血、粪便隐血（粪便呈柏油样变或粪便为暗红色）等征象可确诊^[1]。

遗传性出血性毛细血管扩张症有哪些类型？

暂无明确分型

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病较罕见，目前尚无明确的流行病学资料，没有明确的患病率^[1]。

是否可以治愈？

难治愈。

是否遗传？

是，本病呈常染色显性遗传。

是否医保范围？

是

遗传性出血性毛细血管扩张症相关问诊记录

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67岁男性患有遗传性毛细血管出血扩张症，301血液科大夫建议用药，想了解用药安全性和日常生活注意事项。

就诊科室：药剂科

总交流次数：29

医生建议：对于遗传性毛细血管出血扩张症，使用医生建议的药物是合理的，但需要排除过敏及用药禁忌后遵医嘱。在日常生活中，避免剧烈运动和外伤，保持良好的饮食习惯，多吃富含维生素C和K的食物，定期复查以监测病情变化。

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毛细血管出血，皮肤或黏膜偶尔出现出血，想了解原因和治疗方法。

就诊科室：中医内科

总交流次数：9

医生建议：毛细血管出血可能由多种原因引起，包括高血压、血液疾病、药物副作用等。建议进行全面的身体检查，确定出血的原因。避免使用可能引起出血的药物，例如阿司匹林等。对于轻微的出血，可以使用一些止血药物进行治疗。在日常生活中，注意保持良好的生活习惯，例如规律作息、合理饮食、适当运动等。避免过度劳累和精神紧张，保持心情愉快。定期复查，及时调整治疗方案。

李守霞

副主任医师

滦南县中医院

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我想咨询关于芦丁片用于治疗脆性增加的毛细血管出血症和其他相关疾病的问题。

就诊科室：药剂科

总交流次数：23

医生建议：芦丁片主要用于辅助治疗脆性增加的毛细血管出血症及其他相关疾病。用药时请告知性别、年龄等信息，以确保用药安全。建议在医生指导下使用，并注意生活饮食，保持健康的生活方式。

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文章脑动静脉畸形的自然病史和出血风险：研究进展

脑动静脉畸形（BAVMs）是一种独特的先天性血管疾病，涉及异常动脉与引流静脉的联通。与其他血管疾病如Galen静脉畸形和硬脑膜动静脉畸形不同，BAVMs也可能与Moyamoya病、遗传性出血性毛细血管扩张症和Sturge-Weber综合征等疾病共存。自发性出血是BAVMs的主要风险之一。多因素模型被用来识别可能增加破裂或出血风险的因素。研究表明，病灶大小和位于脑深部是显著的预测因素。其他因素如动脉瘤、深部供血动脉和单一引流静脉可能与出血相关，但需要更多证据支持。年龄也被认为是出血风险的危险因素，尤其是在儿童患者中。研究显示，BAVMs出血的总体年发生率约为2.4%。然而，这一数字可能会因病灶特征而有所不同。例如，在以出血为首发症状的患者中，后续出血的年发生风险略微增加。研究还发现，出血的风险在诊断后的第一年内最高，随后逐渐下降。总的来说，虽然BAVMs出血的总体风险相对较低，但对特定患者群体的个体化评估仍然至关重要。正确计算风险情况对于医疗决策具有重要意义。未来研究应继续探索BAVMs的自然病史和出血风险，以便更好地指导临床实践。

病友互助家园

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文章遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）：症状、治疗和预防

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体显性遗传病，主要影响皮肤粘膜和内脏血管。其典型的三联症包括毛细血管扩张、复发性的鼻出血和家族性的发病。几乎所有家庭成员都有可能受到影响，但20％的病人没有发现其他家庭成员患病。HHT的发病年龄和临床表现差异较大，甚至在同一家庭中也存在巨大差异。鼻出血是HHT最常见的症状，50％以上的鼻出血是由鼻中隔和下鼻甲出血引起。鼻出血多在青春期出现，而其他部位的出血，如消化道和泌尿系的出血则出现较晚。严重的鼻出血可能需要输血治疗，并可能导致失血性贫血等并发症。皮肤粘膜的病变通常在中年时期才有明显的表现，好发部位包括面部、口唇、鼻粘膜、舌、手掌和腭部；少见部位有甲床、足底及鼓膜等。胃肠道出血的发生率仅次于鼻出血，约为40％。胃肠道的出血可以发生在消化道的任何部位，且内窥镜和放射学检查很难发现病变的部位。胃肠道出血的特点是慢性、复发性和进行性发展。部分病人可能合并有肺部AVMs，既可以无症状，也可以因为局部缺血出现呼吸困难、发绀、杵状指和红细胞增多。另外少数病人合并有CNS的毛细血管扩张、动脉瘤和AVM，可引起局部和全身临床症状。肝脏的AVM能够导致肝脏增大、门静脉高压和肝硬化。HHT的脉管病变包括毛细血管、动脉、静脉和动静脉瘘，并且不同的病人，病变的类型也不尽相同。皮肤扩张的毛细血管呈团块状分布于皮肤的真皮下，毛细血管后微静脉管壁仅由一层内皮细胞组成。推测出血是由于毛细血管管壁畸形和缺少周围支撑组织所致。治疗方法主要包括局部压迫或电凝止血、激光凝固、硬化或鼻中隔切除等。对于肺部的AVMs出现严重的肺氧和不足、充血性心力衰竭和脑脓肿（缺乏肺对细菌过滤作用）时，可选择介入治疗。男女双方均患有HHT时，生育前应进行遗传咨询，以避免后代出现致命性的HHT。

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