- 一种常染色体隐性遗传疾病
- ATM基因检测是诊断的金标准
- 尚无根治的方法,以对症治疗为主
简介
毛细血管扩张性共济失调综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率在1/100000~1/40000[1],共济失调毛细血管扩张突变基因(ATM基因)突变是导致该病的唯一病因。本病会累及神经、血管、皮肤、内分泌等多个系统,患者会表现出进行性加重的小脑性共济失调(表现为走路不稳、说话不清、肌肉活动不协调等)、眼球和皮肤毛细血管扩张(红血丝增多)、反复感染、易发生恶性肿瘤、、胸腺萎缩、生长迟缓、性腺发育不全、过早衰老等。目前,该病还没有特异性的治疗方法,无法治愈。该病的预后情况不佳,患者最终多因严重感染或者肿瘤死亡。治疗的方法主要以对症治疗和支持治疗为主,目的是避免患者发生重症感染和恶性肿瘤等严重并发症。
症状表现:
毛细血管扩张性共济失调综合征会累及神经、血管、皮肤、内分泌等多个系统,临床表现包括:进行性小脑性共济失调(可伴随严重的神经运动功能障碍)、皮肤和眼球部位毛细血管扩张、易发生感染和肿瘤、胸腺萎缩、生长迟缓、性腺发育不全、过早衰老等。
诊断依据:
该病的诊断需要结合典型的临床特征、特定的实验室检查、肌电图检查、影像学检查和ATM基因突变检测,其中ATM基因突变检测是诊断的金标准。
- 实验室检查:检查指标包括淋巴细胞的百分比、红细胞、中性粒细胞百分比、免疫球蛋白水平、T淋巴细胞总数、CD4细胞数量等;
- 肌电图检查:检查神经诱发电位和传导速度等指标;
- 影像学检查:检查内容包括X线检查、头颅CT扫描和头颅MRI;
- ATM基因突变检测:检测时需要采集血液作为标本,提取人体的基因组DNA,用来检测是否发生突变。
毛细血管扩张性共济失调综合征有哪些类型?
本病无特殊分型
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病不常见。属于罕见的遗传性疾病,发病率在1/100000~1/40000[1]。
是否可以治愈?
本病无法治愈。该病的预后情况不佳,患者最终多因严重感染或者肿瘤死亡。治疗的方法主要以对症治疗和支持治疗为主,目的是避免患者发生重症感染和恶性肿瘤等严重并发症。
是否遗传?
是。本病是一种常染色体隐性遗传病,可由亲代遗传给子代。
是否医保范围?
是
赵轩
主治医师
普通外科
上海交通大学医学院附属瑞金医院
杨智
副主任医师
普通外科
中南大学湘雅医院
贾艳花
副主任医师
普通外科