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毛细血管扩张性共济失调综合征

毛细血管扩张性共济失调综合征

别名:共济失调毛细血管扩张症,Louis-Bar综合征

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毛细血管扩张性共济失调综合征介绍
  • 一种常染色体隐性遗传疾病
  • ATM基因检测是诊断的金标准
  • 尚无根治的方法,以对症治疗为主

简介

毛细血管扩张性共济失调综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率在1/100000~1/40000[1],共济失调毛细血管扩张突变基因(ATM基因)突变是导致该病的唯一病因。本病会累及神经、血管、皮肤、内分泌等多个系统,患者会表现出进行性加重的小脑性共济失调(表现为走路不稳、说话不清、肌肉活动不协调等)、眼球和皮肤毛细血管扩张(红血丝增多)、反复感染、易发生恶性肿瘤、、胸腺萎缩、生长迟缓、性腺发育不全、过早衰老等。目前,该病还没有特异性的治疗方法,无法治愈。该病的预后情况不佳,患者最终多因严重感染或者肿瘤死亡。治疗的方法主要以对症治疗和支持治疗为主,目的是避免患者发生重症感染和恶性肿瘤等严重并发症。

症状表现:

毛细血管扩张性共济失调综合征会累及神经、血管、皮肤、内分泌等多个系统,临床表现包括:进行性小脑性共济失调(可伴随严重的神经运动功能障碍)、皮肤和眼球部位毛细血管扩张、易发生感染和肿瘤、胸腺萎缩、生长迟缓、性腺发育不全、过早衰老等。

诊断依据:

该病的诊断需要结合典型的临床特征、特定的实验室检查、肌电图检查、影像学检查和ATM基因突变检测,其中ATM基因突变检测是诊断的金标准。

  1. 实验室检查:检查指标包括淋巴细胞的百分比、红细胞、中性粒细胞百分比、免疫球蛋白水平、T淋巴细胞总数、CD4细胞数量等;
  2. 肌电图检查:检查神经诱发电位和传导速度等指标;
  3. 影像学检查:检查内容包括X线检查、头颅CT扫描和头颅MRI;
  4. ATM基因突变检测:检测时需要采集血液作为标本,提取人体的基因组DNA,用来检测是否发生突变。

毛细血管扩张性共济失调综合征有哪些类型?

本病无特殊分型

是否具有传染性?

是否常见?

本病不常见。属于罕见的遗传性疾病,发病率在1/100000~1/40000[1]

是否可以治愈?

本病无法治愈。该病的预后情况不佳,患者最终多因严重感染或者肿瘤死亡。治疗的方法主要以对症治疗和支持治疗为主,目的是避免患者发生重症感染和恶性肿瘤等严重并发症。

是否遗传?

是。本病是一种常染色体隐性遗传病,可由亲代遗传给子代。

是否医保范围?

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文章 毛细血管扩张性共济失调综合征疾病病因

毛细血管扩张性共济失调综合征,一种罕见的遗传性疾病,其病因至今尚不完全明了。研究表明,该病可能与遗传因素、自身免疫反应以及组织分化异常等多种因素有关。

首先,遗传因素在毛细血管扩张性共济失调综合征的发病中起着重要作用。该病属于常染色体隐性遗传病,大多数患者的父母为非近亲婚配,但也不排除近亲婚配的可能性。

其次,自身免疫假说认为,患者体内存在针对胸腺和神经组织的细胞毒性抗体,这些抗体可能导致胸腺功能障碍和神经系统变性。

此外,组织分化异常假说指出,胸腺的正常发育依赖于外胚层和分化淋巴组织的中胚层相互作用。本病患者胸腺发育不良,血清中胎甲球蛋白升高,性腺增生低下,表明器官系统成熟障碍。

目前,DNA合成和修复缺陷假说是较为公认的发病机制。研究表明,患者外周淋巴细胞染色体自发性断裂高于正常人,这种染色体异常可能导致病人头发和皮肤早衰,增加并发恶性肿瘤的风险,并易并发呼吸道的感染。

病理变化方面,毛细血管扩张性共济失调综合征患者的脑部病变主要表现为小脑皮质萎缩,浦肯野细胞、颗粒细胞和篮状细胞以及小脑深部的神经核的神经元等减少。此外,脊髓、延髓和淋巴系统等部位也可能出现病变。

治疗方面,目前尚无特效治疗方法。主要针对症状进行对症治疗,如药物治疗、康复训练等。

对于患者来说,保持良好的心态和积极的生活方式至关重要。同时,定期随访和复查,及时了解病情变化,也是非常重要的。

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