戈谢病（GD）是一种常见的溶酶体贮积病，主要由β-葡萄糖脑苷酯酶（GBA）基因突变引起。这种常染色体隐性遗传病导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内积聚，引发肝脾肿大、骨骼病变及神经系统受损等症状。根据临床表现的不同，戈谢病分为I型、II型和III型。

首发症状通常不典型，但脾明显肿大是临床最关键的特征。虽然骨髓穿刺可以发现戈谢细胞，但穿刺检查阴性不能排除诊断。确诊依赖于血液白细胞内葡萄糖脑苷酯酶活性测定或GBA基因检查。治疗主要采用酶替代疗法，而产前诊断是唯一有效的预防方法。

戈谢病的遗传学特点表明，该病致病基因位于1号染色体1q21。基因突变类型包括错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失和基因与假基因融合等。其中，错义突变最常见，导致GC的催化功能和稳定性下降。已知的基因突变有100余种，L444P基因型最常见，在等位基因中占40%，出现在各型GD中。中国人特有的新生突变是F37V及Y205C。

遗传咨询应按照常染色体隐性遗传方式进行。患者基因检查病验证其父母基因，理论上父母应该是该致病基因的携带者。患者同胞患病风险评估，患者的同胞中1/4的为患者，1/2的为该致病基因的携带者。家系应做GBA基因分析，并在生育时进行产前诊断，以预防戈谢病的发生。