在男性不育症的诊断中，遗传学检查扮演着重要的角色。特别是对于那些患有囊性纤维化（CF）的男性，基因突变检查尤其关键。CF是一种常染色体隐性遗传疾病，主要影响高加索人群。约4%的CF患者会出现跨膜传导调节蛋白（CFTR）的异常，这种蛋白主要作为离子通道，位于7号染色体上。除了影响呼吸系统外，CFTR基因还会影响射精管、精囊腺、输精管和附睾远端2/3的发育。双侧输精管缺如（CBAVD）与CFTR基因突变有关，临床上如果无精症患者精液量小于1.5毫升，pH值低于7.0，医生通常会建议排除CBAVD的可能性。

CFTR基因库中大约有2000个突变基因，但由于很多基因突变的发生率很低，不能对所有已知基因进行筛查。因此，针对特定人群进行重点基因筛查是非常重要的。对于CBAVD患者及其配偶进行CF基因突变的检查尤其关键。如果发现CBAVD患者配偶携带CFTR基因突变，CBAVD患者为纯合子时，其后代患CF的风险是50%，如果CBAVD患者为杂合子，其后代患CF的风险是25%；如果CBAVD患者配偶正常，其后代风险只有0.4%。

这篇文章主要面向男性，旨在普及男性生育知识，帮助男性备孕和男性不育患者看病。精液分析和精子冷冻的实验室人员、泌尿男科医生、进修医生和研究生也可以将其作为参考资料。虽然视频质量可能不高，但我们仍然坚持将知识传播给需要的人群，并不断完善和精进我们的工作。