矮身材是指在相似生活环境下,同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD),或低于第3百分位数(-1.88SD)者。对于生长滞后的儿童,必须进行相应的临床观察和实验室检查以进行正确诊断。
矮身材的病因可以分为常见疾病性矮小、非疾病性矮小和性早熟三类。常见疾病性矮小包括营养不良性矮小、生长激素缺乏症、先天性卵巢发育不全和软骨发育不全等;非疾病性矮小则包括低出生体重儿、早产儿、小于胎龄儿、家族遗传性矮小和体质性发育迟缓等;性早熟则是指女孩在8岁以前,男孩在9岁以前出现性征,或女孩在10岁以前出现月经,导致骨骼生长加速,骨骺提前闭合,成年后身材比正常人矮小。
对于矮身材儿童的诊断,需要进行全面检查,明确原因,以利治疗。诊断步骤包括病史询问、体格检查和实验室检查。其中,实验室检查包括常规检查、骨龄判定和特殊检查等。特殊检查的指征包括身高低于正常参考值减2SD(或低于第3百分位数)者、骨龄低于实际年龄2岁以上者、身高增长率在第25百分位数(按骨龄计)以下者、临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者等。
治疗矮身材儿童的措施取决于其病因。精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后,其身高增长率即见增高。生长激素是目前获准用于治疗的主要药物之一,适用于生长激素缺乏症、慢性肾功能衰竭、先天性卵巢发育不全、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿和特发性矮身材等病种。治疗过程中,需要注意监测甲状腺功能、血糖和胰岛素水平等指标,避免出现副作用。同时,需要定期随访,检查身高、骨龄、性发育情况等,及时调整治疗方案。
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刘文娟
主治医师
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陈燕玲
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徐萍
主任医师
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