先天性膈疝(CDH)是一种罕见的出生缺陷,发生在每5000到2000个新生儿中。它是由于单侧或双侧膈肌发育不全,导致腹腔脏器穿过缺损处进入胸腔,引起一系列病理和生理变化的结果。
虽然CDH可能会在家族中出现,但这种情况非常罕见。实际上,文献理论报道的家族性发病率不到2%,并且在我们的实践中也只遇到过少数几例。
幸运的是,CDH的治愈率相对较高。我们在过去十年中的数据显示,手术后的生存率为90%,而同期美国先天性膈疝协作组织报告的生存率为87%。然而,对于一些严重程度的CDH患者,可能无法等待手术。
随着产前评估技术的进步,越来越多的CDH病例被及早发现。我们目前采用一体化治疗方案,包括产前评估、产时呼吸道干预和新生儿微创手术,以提高治愈率和生存率。
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