在河南,近期发生了一起罕见的遗传性和传染性致死失眠症病例。这种病症在全世界仅有27个家系82名患者被记录,其病因与朊蛋白基因突变密切相关。
患者康安(化名)在2006年元月开始出现失眠症状,表现为无法入睡、睡眠质量差,同时还伴随有痉挛性抖动、四肢乱抓乱蹬等症状。康安的家族中已有近10人因同样的病症去世,年龄分布在20岁到50岁之间,无性别差异。
河南省人民医院神经内科主任在对康安进行详细观察和评估后,结合其家族病史和症状,确诊为克雅氏病,也就是致死性家族性失眠症。这种疾病是由于朊蛋白结构异常导致的常染色体显性遗传性疾病。
朊蛋白是人体固有蛋白,存在于中枢神经系统,与智力、睡眠等功能密切相关。当朊蛋白发生基因突变,形成不合格的异常蛋白时,会导致大脑神经元脱失,形成海绵状空洞症状,丘脑的改变尤为突出。
致死性家族性失眠症不仅具有遗传性,还具有一定的传染性。输血、器官移植等情况下可能会发生传染。目前,对该病的治疗尚无明确方法,但科学家在动物实验中发现,该病是可以治愈的。
此类疾病的诊断主要依靠基因检测,对于疑似患者,建议尽快到专业医院就诊,以便得到及时诊断和治疗。
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王建伟
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主治医师
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