腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组遗传性周围神经病。目前已发现的致病基因达 60 余种，突变导致周围神经髓鞘形成缺陷或轴索功能异常。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病，最常见表现为下肢远端为主，并逐渐向近端发展的肢体肌肉萎缩、无力及感觉丧失。

不同类型的起病年龄、功能障碍表现、严重程度等都会由不同。电生理检查对于区分脱髓鞘性和轴索性神经病十分重要，同时可以检测是否有临床下的感觉神经受累，有助于 CMT 的分型；根据上肢运动神经传导速度主要分为髓鞘型和轴索型。基因检测对于 CMT 的诊断和分型十分重要。常见的突变基因包括 PMP22、MPZ、GJB1、MFN2。常见的亚型为 CMT1、CMT2、CMTX。

CMT 的治疗主要是通过适当的药物对症治疗、外科矫形器治疗和康复治疗改善患者的生活质量，没有改善疾病的特异性药物。近年来，随着分子层面诊疗水平的显著提高,靶向分子治疗有望成为 CMT 治疗的新方向。