苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传代谢病，主要影响儿童智力发育和脑组织健康。该病的发生与苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷有关，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，进而引起一系列临床症状。

苯丙氨酸是人体必需氨基酸，参与多种生物合成过程。当苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷时，苯丙氨酸及其代谢产物无法正常代谢，导致其在体内积累。高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物对大脑发育造成严重损害，引起智力低下、脑组织损伤等问题。

苯丙酮尿症的症状主要表现为智力发育落后、行为异常、癫痫发作、皮肤毛发异常、体味异常等。大多数患儿在新生儿期没有临床症状，一般在3到6个月开始出现症状，1岁时症状明显。

苯丙酮尿症的治疗主要采用低苯丙氨酸饮食疗法。通过限制苯丙氨酸的摄入量，控制血苯丙氨酸浓度在正常范围内，可以有效缓解症状，预防智力低下和脑组织损伤。治疗过程中，需要定期监测血苯丙氨酸浓度，并根据具体情况调整饮食方案。

除了饮食疗法外，苯丙酮尿症患儿还需进行智力训练、行为矫正等综合治疗。在日常生活中，父母应关注患儿的身心健康，保持良好的生活习惯，定期带患儿就诊，及时调整治疗方案。

苯丙酮尿症是一种可防可控的遗传代谢病。通过遗传咨询、产前筛查、早期诊断和及时治疗，可以有效降低患儿的致残率和死亡率，提高患儿的生活质量。