抗活化的蛋白C症(APC)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为深静脉血栓形成。
一、症状表现
1. 深静脉血栓形成:这是APC最常见和典型的症状,表现为腿部肿胀、疼痛、皮肤发红和发热。
2. 肺栓塞:深静脉血栓可部分或全部脱落,随血液流动至肺部,引起肺栓塞,出现胸痛、呼吸困难、咳嗽等症状。
3. 动脉血栓:APC患者也可能出现动脉血栓,如脑卒中、心肌梗死等。
4. 其他症状:部分患者可能出现反复流产、皮肤瘀斑、鼻出血等症状。
二、诊断与评估
1. 诊断标准:APC的诊断主要依据临床表现、家族史和实验室检查。
2. 实验室检查:主要包括抗活化蛋白C敏感比值(APC-SR)和校正的抗活化蛋白C敏感比值(n-APC-SR)检测。
3. 诊断评估:对于APC患者,应进行全面评估,包括血栓风险评估、家族史调查和基因检测等。
三、治疗与预防
1. 抗凝治疗:抗凝治疗是APC的主要治疗方法,可降低血栓形成风险。
2. 抗血小板治疗:对于部分患者,可能需要联合使用抗血小板药物。
3. 手术治疗:对于严重病例,可能需要手术治疗。
4. 预防措施:包括避免长期卧床、戒烟、控制体重、合理用药等。
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