小儿基底细胞痣综合征是一种罕见的遗传性疾病,其临床表现复杂多样,涉及多个器官系统。以下是对该疾病症状的详细介绍:
一、皮肤改变
1. 基底细胞癌:患者皮肤上出现多发性基底细胞癌,常见于暴露或非暴露部位。
2. 良性肿瘤:如上皮囊肿、脂肪瘤、纤维瘤等。
3. 皮肤角化不良:手掌、足底等部位出现角化不良性小窝,呈红色或白色。
二、骨骼系统异常
1. 骨折、畸形:如肋骨分叉、掌骨、拇指骨末节缩短等。
2. 脊柱畸形:如后凸、侧凸等。
三、颌骨囊肿
颌骨囊肿是小儿基底细胞痣综合征的典型症状,以下颌骨多见。
四、其他
1. 先天性脑积水、硬脑膜钙化等。
2. 先天性失明、脉络膜裂和视神经缺陷等。
五、遗传性
小儿基底细胞痣综合征具有遗传性,患者后代患病风险较高。
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