蓝色橡皮泡痣综合征

• 由体内海绵状血管瘤异常增生导致
• 表现为皮肤蓝色斑痣、皮肤血管瘤、呕血、黑便
• 一般采用激素或干扰素控制病情，缓解症状

简介

蓝色橡皮泡痣综合征是指存在于皮肤和胃肠道的海绵状或毛细血管状血管瘤。本病由胚胎期分化发育障碍，体内海绵状血管瘤异常增生导致，为常染色体显性遗传性疾病。蓝色橡皮泡痣综合征主要表现为皮肤出现形态不规则的蓝斑或点状的黑痣、消化道出血等。目前此病没有特效疗法，一般采用激素或干扰素控制病情，解除消化道出血。经积极治疗后，患者症状可改善，但无法治愈。若不积极治疗，患者会因长期慢性失血或急性失血而死亡。

症状表现：

蓝色橡皮泡痣综合征常见皮肤和消化系统损害，常见症状有皮肤出现海绵泡沫状血管、乳头状或橡皮状的黑蓝色皮下结节、蓝黑色丘疹、斑疹及呕血、黑便等消化道出血症状。

诊断依据：

经体格检查，患者皮肤上出现斑点痣、蓝黑色的斑疹或丘疹，用力按压会变苍白，且口唇、黏膜苍白，出现贫血的表现；结合组织病理学检查，血管瘤病理改变为海绵状血管瘤改变，即可确诊。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病属于罕见病，发病率极低，约为1:14000^[1]。

是否可以治愈?

否，一般采用激素或干扰素控制病情。

是否医保范围？

是