小儿糖原贮积病Ⅱ型的原因是什么

发表人：

康复之路

阅读量：

190人

小儿糖原贮积病Ⅱ型（GSD-Ⅱ）是一种罕见的遗传性疾病，其发病机制与α-1，4-葡萄糖苷酶（酸性麦芽糖酶）缺乏有关。这种酶主要负责将糖原分解成葡萄糖，缺乏时会导致糖原在肝脏、肌肉等器官中积累，引起一系列症状。

该病属于常染色体隐性遗传，也就是说，需要两个基因都存在突变才会发病。GSD-Ⅱ的基因位于17号染色体长臂23区，突变会导致酶活性降低或缺失，从而影响糖原的分解和代谢。

GSD-Ⅱ的主要临床表现包括心脏增大、心力衰竭、肌无力、肌萎缩等。心脏增大是由于心肌细胞内糖原积累导致心肌细胞受损，最终引起心力衰竭。肌无力、肌萎缩则是由于肌肉细胞内糖原积累导致肌肉功能受损。

GSD-Ⅱ的诊断主要依靠基因检测和临床表现。基因检测可以确定是否存在突变基因，而临床表现则可以帮助医生判断病情严重程度。

目前，GSD-Ⅱ的治疗主要包括饮食控制、药物治疗和手术治疗。饮食控制主要是控制碳水化合物的摄入量，以减少糖原的合成和积累。药物治疗主要包括糖原分解酶替代疗法和糖原合成酶抑制剂等。手术治疗则针对严重的心脏病变。

GSD-Ⅱ是一种严重的遗传性疾病，需要及时诊断和治疗。家长和医生需要共同努力，帮助患儿改善生活质量。

京东健康出品，未经授权，不得二次转载。授权及合作事宜请联系jdh-hezuo@jd.com

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

文章国珍双松片能长期吃吗？还有其他问题

我记得那天，阳光透过窗户洒进我的卧室，照亮了我疲惫的脸庞。失眠已经成为我生活的一部分，夜晚总是漫长而孤独。作为一名白领，工作压力和生活节奏的加快让我逐渐失去了对生活的热情。直到我遇见了国珍双松片，这个小小的药片成为了我每晚的必备品。起初，我对这个药片持怀疑态度。毕竟，长期服用药物总是让人担心会有副作用。但是，经过一段时间的使用后，我发现它真的有效。每当我感到焦虑和失眠时，吃下一片国珍双松片，很快就能进入梦乡。它不仅帮助我改善了睡眠质量，也让我重新找回了对生活的信心。然而，随着时间的推移，我开始担心长期服用这个药片是否安全。于是，我决定向京东互联网医院的医生寻求帮助。通过在线问诊，我遇见了一位非常专业的医生。他详细了解了我的情况，并告诉我国珍双松片已经更名为国珍褪黑素，且可以长期服用。他的专业解答让我安心不少。除了失眠问题外，我还有一些其他的健康问题。比如，我的血脂偏高。医生建议我去医院做一个生化检查，并开了一些国珍竹叶黄酮压片糖果来帮助我降低血脂。这些小小的糖果不仅美味，还能改善我的健康状况，真是太棒了。在与医生的交流中，我也提到了我经常头晕的问题。医生告诉我，这可能与我的抑郁情绪有关，并推荐我服用二十五味珊瑚丸来调理。他的建议让我感到非常温暖和被关心。通过这次在线问诊，我不仅解决了自己的健康问题，也体验到了京东互联网医院的便捷和高效。现在，我可以在家中轻松地与专业医生交流，获取最适合自己的治疗方案。这种方式不仅节省了我的时间和精力，也让我更好地管理自己的健康。最后，我想说，健康无小事。我们应该时刻关注自己的身体状况，并及时寻求专业的医疗帮助。京东互联网医院是一个非常靠谱的选择，我强烈推荐给大家！

绿色医疗倡导者

18 人阅读

查看详情

文章脚趾沾到红色粘稠物后疼痛，可能是西瓜或辣椒？

那是一个平凡的夜晚，直到我不小心踩到了那团红色粘稠物。起初，我并没有在意，毕竟家里总是有些奇怪的东西。但是，随着时间的推移，我的脚趾开始隐隐作痛，像被辣椒辣到了一样。我赶紧用纸巾擦掉了那团红色的东西，希望疼痛会随之消失。然而，疼痛并没有减轻，反而变得更加剧烈。我开始感到恐慌，担心自己是否中了什么毒。于是，我决定寻求医生的帮助。通过京东互联网医院的在线问诊服务，我很快就联系到了一位专业的医生。医生首先询问了我皮肤是否有破裂，幸好没有。然后，他问我是否知道那团红色粘稠物是什么，我只能说可能是西瓜或辣椒，因为家里只有这两种东西是红色的。医生建议我用清水稀释清洗一下脚趾，并观察情况。同时，他也提醒我如果家里有皮炎平或氧化锌软膏之类的药膏，可以外擦以缓解疼痛。我按照医生的建议清洗了脚趾，并用氧化锌软膏外擦。虽然疼痛仍然存在，但我感到了一丝安慰，因为我知道我正在采取正确的措施来处理这个问题。在与医生的交流中，我也向他咨询了一些家中常备药品的建议。医生推荐了康泰克、感康、斯达舒、藿香正气液等常见药品，以及消炎的头孢。这些信息对我来说非常有用，因为我可以在日常生活中更好地准备应对突发情况。虽然这次经历让我感到有些惊恐，但我也从中学到了很多。首先，遇到问题时，及时寻求专业人士的帮助是非常重要的。其次，保持家中常备药品的储备也是非常必要的。最后，京东互联网医院的在线问诊服务真的很方便和实用，尤其是在像我这样生活在老家、附近没有药店的情况下。总的来说，这次经历虽然有些不愉快，但它也让我更加珍惜自己的健康，并且学会了如何更好地照顾自己。希望我的故事能够帮助到其他人，让大家都能更好地应对生活中的各种挑战。

全球医疗视野

11 人阅读

查看详情

文章肝脏钙化斑怎么办？需要注意什么？

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝生日。可当我拿到腹部检查报告时，心情瞬间跌入谷底。医生告诉我，我的肝脏出现了钙化斑点，需要定期复查。这个消息像一块巨石压在我心头，让我无法呼吸。我开始疯狂地搜索相关信息，了解到肝肾虚的症状和表现。每一个症状都像是在描述我自己：疲劳、食欲不振、失眠……我越来越担心自己的健康状况，甚至开始怀疑自己是否患上了什么严重的疾病。在朋友的推荐下，我来到了京东互联网医院，希望能找到专业的医生为我解答疑惑。医生**接待了我，仔细查看了我的检查报告，并告诉我，肝脏钙化斑点通常不需要特殊处理，只需要定期复查即可。听到这个消息，我如释重负，心中的石头终于落地了。医生还建议我注意饮食，避免油腻和高钙食物，多加运动。这些看似简单的建议，却让我重新审视了自己的生活方式。我开始调整饮食结构，增加运动量，慢慢地，我的身体状况有了明显的改善。半年后，我再次来到京东互联网医院进行复查。医生告诉我，我的肝脏钙化斑点没有明显变化，仍然是良性病变。这次的复查结果让我更加放心，也更加感激医生的专业建议和关心。回顾这段经历，我深刻体会到健康无小事，及时就医和定期复查是非常重要的。同时，我也感谢京东互联网医院提供的便捷服务，让我在家就能享受到专业的医疗咨询和治疗。希望大家都能重视自己的健康，遇到问题及时就医，保持良好的生活习惯，远离疾病的困扰。

精准医疗探秘

6 人阅读

查看详情

文章 9个月大宝宝坐姿不正，需要怎么补充维生素D？

在一个普通的周末早晨，李女士带着9个月大的儿子小明来到了京东互联网医院的在线问诊平台。小明最近坐姿不正，总是佝偻着背，李女士担心这可能是缺乏维生素D的表现。李女士向医生描述了小明的情况，并提到他们一直在给小明服用悦而的D3滴剂，但效果似乎不太理想。医生仔细听完李女士的描述后，建议小明每天都需要补充维生素D，而不是隔一天吃一粒。医生解释说，维生素D对于儿童的骨骼发育至关重要，特别是在生长迅速的阶段。李女士表示她已经从药店购买了龙牧壮丹颗粒，医生确认这个药也可以使用，并且提醒李女士，虽然朋友们推荐海藻钙，但药品的维生素D更为可靠和有效。李女士还询问了医生关于悦而D3滴剂的使用问题。医生告诉她，半个月大的婴儿可以使用悦而的D3滴剂，但需要按照医生的建议来调整用量。李女士感谢医生的建议，并表示会继续关注小明的健康状况。在这个故事中，我们看到了一个关心孩子健康的母亲和一位专业的医生之间的互动。通过京东互联网医院的在线问诊平台，李女士得到了及时和专业的医疗建议，帮助她更好地照顾小明的健康。这个故事也提醒我们，儿童的健康问题需要引起足够的重视，及时的医疗干预可以避免许多潜在的健康风险。

精准医疗探秘

0 人阅读

查看详情

文章月经推迟怎么办？

我叫小雨，今年23岁，大学生。最近几个月，我的月经总是推迟，之前每次都是一个月来一次，但现在已经不规律了。最长的一次推迟了两个月，真的很担心自己的身体状况。我去校医院做了B超，结果显示一切正常。医生给我开了一瓶中成药，叫做“调经丸”，说是可以调理月经。吃完一瓶后，5月初终于来了月经，但这次的经血量比平常少很多，颜色也很淡。我开始怀疑这药的效果，于是决定寻求更专业的医疗帮助。我在网上找到了京东互联网医院，选择了妇产科医生进行在线咨询。医生问了我很多问题，包括月经推迟的时间、性生活情况等等。由于我在武汉被管控，无法去医院做彩超检查，医生便给我开了黄体酮胶囊，希望能帮助我恢复正常的月经周期。在用药期间，我还喝了阿归补血糖浆，想着可以同时补血。医生告诉我，黄体酮可能会有头晕恶心的副作用，但我觉得这段时间正好睡不着觉，应该没什么大问题。于是我选择了黄体酮胶囊，医生也提醒我要注意药品说明书中的禁忌和注意事项。现在我已经开始服用黄体酮胶囊，希望能尽快恢复正常的月经周期。同时，我也在网上查找了很多关于月经不调的信息，了解到中医认为肾虚也可能导致月经不调。所以我打算在服用西药的同时，尝试一些中医调理方法，例如食疗和针灸等。我想分享我的经历，希望能帮助其他有类似问题的女孩子。月经不调可能是身体某些方面出现问题的信号，我们不能忽视。同时，京东互联网医院的在线咨询服务真的很方便，尤其是在疫情期间，避免了不必要的外出风险。大家注意身体，遇到问题及时就医哦！

医疗之窗

10 人阅读

查看详情

裴书飞

副主任医师

消化内科

三甲

南阳市中心医院

胃炎(533例) 胃肠功能紊乱(476例)

专业擅长：擅长胃炎腹泻，便秘，肝炎，胃溃疡，十二指肠溃疡，幽门螺旋杆菌感染，反流性食管炎，肝硬化，营养不良等消化内科疾病的诊治。

好评率：99% 接诊量：94903

兰永廷

主任医师

消化内科

三甲

淄博市中心医院

胃炎(2例) 肠炎(2例)

专业擅长：萎缩性胃炎，胃息肉，结肠息肉，消化性溃疡，食管炎，胃癌，结肠癌，胰腺炎，食管癌，肝硬化，肝癌，胰腺癌，胆囊结石，胆囊炎，结肠炎。

好评率：98% 接诊量：3425

郭予斌

主治医师

消化内科

三甲

南方医科大学南方医院

胃炎(4例) 转氨酶高(3例)

专业擅长：对幽门螺杆菌感染（HP）、肝功能异常（转氨酶升高、胆红素升高等）、脂肪肝、慢性浅表性胃炎、急性胃肠炎、消化不良、功能性胃肠病、肠易激综合征、结肠息肉、胃息肉、息肉病、消化道肿瘤（早期胃癌、大肠癌）、神经内分泌肿瘤、炎症性肠病（克罗恩病CD、溃疡性结肠炎UC）、慢性胃炎（慢性萎缩性胃炎，慢性非萎缩性胃炎）、胃粘膜肠上皮化生、不典型增生、上皮内瘤变、食管裂孔疝、胃食管反流、反流性食管炎、巴雷特食管（Barrett食管）、食管异位胃粘膜、食管静脉曲张、食管静脉瘤、食管糖原棘皮症（食管粘膜白斑）、食管乳头状瘤、食管粘膜下肿物（食管肿物）、食管黄色瘤（黄斑瘤）、消化性溃疡（胃溃疡、十二指肠球部溃疡等）、消化道出血（呕血、黑便、便血）、胃黄色瘤（黄斑瘤）、胃粘膜下肿物（平滑肌瘤、间质瘤、脂肪瘤等）、异位胰腺、大肠黑变病、侧向发育型肿瘤（LST）、胰腺炎、胰腺假性囊肿、胆管结石、胰管结石、肝囊肿、肝脓肿、肝血管瘤、脾大、副脾、胆囊炎、胆囊结石、胆囊息肉、肿瘤标志物升高（癌胚抗原CEA等）、肠梗阻、恶心呕吐、嗳气、腹胀、腹痛、腹泻、便秘等常见消化疾病的诊治和胃肠镜、小肠镜、胶囊内镜等方面的检查和治疗。

好评率：100% 接诊量：1169

健康小工具