先天性非溶血性黄疸,又称Gilbert综合征,是一种常见的遗传性胆红素代谢异常疾病。大多数患者症状轻微,表现为轻度黄疸,血清总胆红素水平升高,但肝功能检查正常。该病的病因主要是肝脏内胆红素-葡萄糖醛酸转移酶(UGT1)活性降低,导致非结合胆红素无法有效转化。
为了确诊先天性非溶血性黄疸,医生会进行以下检查:
1. 影像学检查:包括B超、CT等,用于观察肝脏、胆囊等器官的结构是否正常。
2. 药物试验:苯巴比妥试验可以检测UGT1活性,帮助确诊。
3. 饮食试验:低热量饮食试验可以观察血浆间接胆红素的变化,有助于诊断。
4. 核素标记试验:通过放射性核素标记的间接胆红素,可以检测其在血浆中的存留情况,帮助确诊。
5. 肝活检查:通过肝活检可以观察肝脏组织的变化,帮助确诊。
目前,先天性非溶血性黄疸尚无根治方法,主要的治疗措施是缓解症状,如使用药物治疗、调整饮食等。
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