阿克森费尔德-里格尔综合征鉴别诊断

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阿克森费尔德-里格尔综合征（Axenfeld-Rieger syndrome，A-R综合征）是一种罕见的遗传性眼病，主要表现为虹膜和房角的发育异常。为了准确诊断A-R综合征，需要与多种类似疾病进行鉴别诊断。

一、虹膜角膜内皮综合征（Iridocorneal endothelial syndrome，ICE）

ICE综合征与A-R综合征在临床表现和组织病理学上相似，但有以下区别：

ICE综合征多见于单眼发病，而A-R综合征多为双眼发病。
ICE综合征的家族史较少，而A-R综合征的家族史较多。
ICE综合征的发病年龄较晚，多在青年期发病，而A-R综合征的发病年龄较早，多在出生后不久。

二、角膜后部多形性营养不良（Posterior polymorphous dystrophy，PPD）

PPD与A-R综合征相似，但有以下区别：

PPD主要表现为角膜内皮层和后弹力层的异常，而A-R综合征主要表现为虹膜和房角的异常。
PPD的角膜后弹力层可见泡状或囊状外观，排列呈线状或簇状。

三、其他需要鉴别的疾病

除了上述疾病外，还需要与以下疾病进行鉴别：

Peter异常：表现为角膜中央、虹膜及晶状体的发育异常。
无虹膜：表现为虹膜缺失，伴有青光眼。
先天性虹膜发育不良：仅为虹膜发育不良，无房角或任何其他异常。
眼齿指发育不良：表现为牙发育不良、虹膜基质发育不良、角膜缺陷、小眼球及青光眼。
晶状体与瞳孔异位：表现为双眼晶状体及瞳孔异位，瞳孔异位与A-R综合征相似，但无虹膜角膜角的发育缺陷。

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三甲

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眼科

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