渐冻人又称肌萎缩侧索硬化，有人认为的少部分病例为遗传所致，但大多数病例病因尚不明确。可能有一些危险因素：遗传因素、生活方式（如吸烟）、毒物接触（如有机溶剂、杀虫剂、重金属元素暴露等）、职业（如过度体力劳动者）、低体质指数、头部外伤史、代谢性疾病、自身免疫功能异常、病毒感染及神经炎症反应等这些常规因素。我们临床发现患者的尿液有问题，而血液检查问题不大，肌电图有问题。

一、肌萎缩侧索硬化有哪些典型症状？

肌无力与肌萎缩：首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，随后出现手部小肌肉（如大、小鱼际肌，骨间肌等）萎缩，萎缩严重时，患者双手可呈鹰爪形。随著疾病进展，肌肉无力、萎缩可累及前臂、上臂和肩胛带肌群，接下来发展至躯干和颈部，最后累及面部肌肉和咽喉部肌肉。也有少数患者的肌萎缩和无力是从下肢或躯干肌开始的。

肌束颤动：受累部位肌肉常有明显肌束颤动，即俗称的“肉跳”、“肌肉跳动”。

延髓麻痹：晚期有少数病例，有的为首发症状，舌肌常先受累，表现为舌肌萎缩、束颤和伸舌无力。随后出现腭、咽、喉、咀嚼肌萎缩无力，致患者说话构音不清、吞咽困难、喝水呛咳、咀嚼无力。

锥体束征：双上肢肌肉受累，出现肌肉萎缩，肌张力，一般不高，但腱反射亢进，Hoffmann 征阳性；而双下肢肌肉受累时,肌萎缩和肌束颤动往往比较轻，肌张力高，腱反射亢进，Babinski 征阳性。

二、肌萎缩侧索硬化可能有哪些伴随症状？

患者出现自觉麻木感、肢体瘫痪、体重下降、呼吸困难、心律失常等症状。此外，患者还可能会出现抑郁及焦虑等情绪，因而出现失眠、食欲减退等。

三、肌萎缩侧索硬化去哪个科室就诊？

神经内科，肌病科，渐冻人研究中心。

四、肌萎缩侧索硬化有哪些相关检查？

查体：全身体格检查，神经系统相关查体为主。

• 双上肢肌肉受累体征：可出现肌肉萎缩，肌张力一般不高，但腱反射亢进，Hoffmann 征阳性
• 双下肢肌肉受累体征：肌萎缩和肌束颤动往往比较轻，肌张力高，腱反射亢进，Babinski 征阳性。

实验室检查

• 血常规：一般正常；尿常规和潜血检查有异常。
• 血清肌酸激酶活性可正常或轻度增高。监测甲状腺功能、维生素 B12、血清蛋白电泳、免疫学指标等，主要用于排除其他疾病。

脑脊液检查：

• 腰椎穿刺，取脑脊液进行检查，一般正常或蛋白有轻度增高，免疫球蛋白可能增高。

影像学检查：如通过脊椎磁共振成像，可排除颈椎病，腰椎病、脊髓空洞症，或脊髓肿瘤等。

肌电图

• 对诊断肌萎缩侧索硬化有重要意义。肌电图可以发现患者延髓、颈、胸与腰骶部不同神经节段所支配的肌肉，出现进行性失神经支配和慢性神经再生支配的现象。
• 运动诱发电位: 有助于发现肌萎缩侧索硬化临床下的上运动神经元病变，但敏感度不高。

肌肉活检

• 可见神经源性肌萎缩病理改变，同时可用来排除其他病变导致的锥体束或下运动神经元损害。

五、肌萎缩侧索硬化需要和哪些疾病区别？

• 颈椎病：可有手部肌肉萎缩，压迫脊髓时可导致下肢腱反射亢进、双侧病理反射阳性等上、下运动神经元病变的症状。但颈椎病的肌萎缩常局限于上肢，多见手肌萎缩。通常可通过肌电图进行鉴别。
• 多灶性运动神经病：是一种少见的脱髓鞘性周围神经疾病，其临床表现为进行性、非对称性肢体无力，以远端受累为主。电生理特征是在运动神经上存在持续性、多灶性传导阻滞，而感觉神经没有或只有很轻的受累。多数患者有血清抗 GM1 抗体滴度升高，静脉注射免疫球蛋白有效，可与之鉴别。
• 平山病：是良性自限性运动神经元疾病，临床上与肌萎缩侧索硬化表现相似，但预后截然不同，发病年龄为青年，受累部位多为单侧上肢远端手部肌肉，肌电图呈神经源性损害，病程呈良性，可自行停止。
• 脊肌萎缩症：一类由于以脊髓前角细胞为主的变性，导致肌无力和肌萎缩的疾病，是一种遗传性疾病，选择性累及下运动神经元，没有上运动神经元受累。
• 肯尼迪病：是一种隐性遗传性运动神经元病，常于 20~60 岁起病，表现为缓慢进行性肌无力继而萎缩，主要累及面部、球部和肢体肌肉。常无上运动神经元受累，常合并雄激素不足的表现，包括男性乳房女性化、精子生成缺陷等，确诊需要基因检测。

六、预后：

肌萎缩侧索硬化仍是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量、延缓疾病进展。需早诊断、早治疗，及时给予神经保护和支持治疗。

本病尚不能根治，疾病进展仅可延缓预后不良，多数患者在 3~5 年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。

七、肌萎缩侧索硬化有哪些一般治疗措施？

1、营养管理：

能正常进食的患者，应注意均衡饮食，以摄取足够的营养。

对于咀嚼和吞咽困难的患者应改变食谱，宜采用高蛋白、高热量饮食以保证营养摄入，进食软食、半流食，少食多餐。

2、呼吸支持

保证呼吸道通畅，注意辅助排痰。

呼吸肌无力时可给予无创辅助通气，必要时行气管切开，予呼吸机辅助呼吸。

3、心理治疗

有抑郁、焦虑等情绪，必要时应求助专业心理医生，调节患者心理状态。以更积极的态度面对疾病，有助于该病的治疗。

八、肌萎缩侧索硬化有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

• 利鲁唑：机制包括稳定电压门控钠通道的非激活状态、抑制突触前谷氨酸释放、激活突触后谷氨酸受体以促进谷氨酸的摄取等。
• 不良反应：疲乏和恶心。
• 禁忌证：有严重肝病的患者、妊娠期及哺乳期妇女禁用。
• 注意事项：肾功能不全者慎用；轻、中度肝病患者在治疗前及治疗期间要监测血清转氨酶值，若转氨酶水平升高至正常值的 5 倍时，需中止治疗。
• 依达拉奉：可改善神经系统功能，减缓肌萎缩侧索硬化对患者日常活动的影响。
• 不良反应：主要表现为肝功能异常，皮疹等。
• 禁忌证：重度肾功能衰竭及对本品过敏者禁用。
• 注意事项：高龄，轻、中度肾功能损害，肝功能损害及有心脏疾病的患者慎用。

九、肌萎缩侧索硬化如何进行中医治疗？

该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，主要治疗肾虚和调整脾虚。但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

十、肌萎缩侧索硬化有哪些其他治疗措施？

慢性长期治疗过程，每月给予高能量液体静脉点滴，比口服药效果明显。口服药也是每周给或者隔日给药。持久治疗，病因根除治疗。

1、细胞移植，鞘内注射细胞生长因子。

2、患者会出现进行性加重的肌无力、肌萎缩

3、抗肌张力增高治疗，缓解肌张力增高，肌张力增高会导致关节强直挛缩，可通过康复理疗训练改善生活质量。但是此种方法治标不治本。

十一、肌萎缩侧索硬化可能有哪些并发症？

肌萎缩侧索硬化的常见并发症有肺部感染、肢体瘫痪、呼吸肌麻痹、心律失常等。

肌萎缩侧索硬化的日常生活管理重在营养支持及心理护理。

肌萎缩侧索硬化如何家庭护理？

患者多有绝望、抑郁等情绪，宜求助于专业心理医生；而家属应充分理解，对其多些耐心，多给予鼓励与陪伴。

患者应注意保暖，避免感冒。

对于卧床不起的患者，应加强护理，多翻身以防止压疮及下肢静脉血栓发生。

肌萎缩侧索硬化患者日常生活管理要注意什么？

饮食

在能够正常进食时，应注意均衡饮食，以摄取足够的营养。对于咀嚼和吞咽困难的患者应改变食谱，宜采用高蛋白、高热量饮食以保证营养摄入，进食软食、半流食，少食多餐。

运动

在可以运动时，尽可能适当运动以减缓肢体无力紧张的速度，改善生活质量。

肌萎缩侧索硬化病情需要日常监测哪些指标？

应密切监测病情进展情况，遵医嘱定期复诊，如有病情变化或新发症状，需及时就诊。

十二、肌萎缩侧索硬化有哪些特殊注意事项？

尽管肌萎缩侧索硬化仍是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量，应早期诊断，早期治疗，尽可能延长生存期。

十三、肌萎缩侧索硬化怎么预防？

对病因明确的，可以有效提早发现，控制发展，阻止病情。早期要提高免疫力，对月经不调，长期减肥，慢性贫血，低蛋白血症 ，全身无力，脾气急躁，基础病控制，工作紧张、失眠和情绪调整是关键。